Fin dai primi mesi di vita le manifestazioni dell’Ada-Scid sono state molto gravi per Enrico: ci sono voluti mesi per stabilizzare le sue condizioni, ma finalmente ha potuto ricevere la terapia genica messa a punto all’SR-Tiget.
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Enrico ha sempre avuto una grande passione: le auto. “Da piccolo giocava continuamente con le macchinine, mentre oggi che ha quasi 18 anni uno dei suoi passatempi preferiti è guardare online video su nuovi modelli, motori, design e finita la scuola vorrebbe studiare ingegneria, per progettarne di nuove”, racconta mamma Natali. Ancora una volta, i due sono insieme – quasi sempre tenendosi per mano – all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano (SR-Tiget), dove Enrico torna periodicamente per i suoi controlli. Perché oltre alla passione automobilistica, questo ragazzo brasiliano dal sorriso gentile ha da sempre anche una malattia genetica rara, l’ADA-SCID, che solo grazie alla terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’SR-Tiget ha potuto combattere.
Dalle infezioni continue alla diagnosi
“Appena nato, Enrico stava bene e tutto sembrava ‘normale’, ma a partire da un mese di vita ha cominciato ad avere bronchiti e polmoniti continue, oltre a varie infezioni della pelle”, ricorda la mamma. “I farmaci non funzionavano e lui aveva spesso bisogno di ricevere ossigeno per poter respirare”. Come sempre in questi casi, la diagnosi è un fulmine a ciel sereno: ADA-SCID, una malattia genetica rara in cui il sistema immunitario è gravemente compromesso, al punto che l’organismo è incapace di difendersi dagli agenti infettivi, anche i più comuni come il raffreddore o la varicella. I medici brasiliani prospettano il trapianto di midollo, ma non c’è un donatore compatibile.
Un viaggio difficile, poi la rinascita
C’è però un’altra via. Nel 2002, infatti, clinici e ricercatori dell’SR-Tiget hanno dimostrato per la prima volta l’efficacia della terapia genica per la cura dell’ADA-SCID: in pratica, si prelevano le cellule staminali dal midollo osseo dei pazienti, poi queste cellule vengono modificate in laboratorio, inserendo una versione corretta del gene difettoso responsabile della malattia, e infine vengono infuse di nuovo nel paziente stesso.
“Sono grata a Telethon, ai medici dell'SR-Tiget che gli hanno dato la vita. Senza il loro lavoro, lui oggi non sarebbe qui con noi”.
Mamma Natali
A poco più di un anno, Enrico parte per l’Italia. “È stato un viaggio decisamente difficile perché le sue condizioni critiche lo hanno costretto a stare sempre sotto ossigeno” ricorda Natali. Una volta a Milano, sono stati necessari diversi mesi perché i medici riuscissero a stabilizzarlo, trattando le infezioni che lo affliggevano. Finalmente, nel marzo 2007 Enrico può ricevere la terapia genica. Il suo caso è molto difficile: la terapia funziona, ma lentamente, e dovrà passare un anno e mezzo prima che possa tornare a casa sua, in Brasile.
Enrico, oggi
Al suo ultimo controllo, nell’autunno 2022, le condizioni immunologiche sono perfette ed Enrico si presenta come un adolescente tipico: abbigliamento sportivo, orecchino, cellulare. Racconta con piacere della sua passione per le auto e di quelle per lo sport (pilates, pesi, nuoto) e per la musica, compresa quella di vari cantanti italiani, come il rapper Capo Plaza, ma anche Tiziano Ferro e Laura Pausini. “Anche se loro li ascolto soprattutto perché piacciono a mia mamma”, confessa guardando con un sorriso Natali, sempre al suo fianco nel suo viaggio verso la cura.
