In occasione della Giornata, l’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più - ONLUS fa il punto sulla ricerca e sull’assistenza per questa malattia in un evento online dedicato, che si svolge il 19 settembre.
Il 18 settembre in tutto il mondo si accendono i riflettori su una malattia genetica rara, difficile da diagnosticare, la sindrome di Pitt Hopkins, il cui difetto genetico responsabile è stato identificato solo di recente, appena nel 2007.
Si tratta del il Pitt-Hopkins Awareness Day, una giornata dedicata a far luce sui meccanismi di questa patologia e soprattutto sulle conseguenze per i pazienti e le loro famiglie nella vita di tutti i giorni.
È una patologia caratterizzata infatti da grave ritardo psicomotorio, epilessia, problemi respiratori e neurologici e altri sintomi invalidanti.
«Il 18 settembre è la giornata dello “smiling face Pitt-Hopkins” il dolce sorriso dei nostri bambini. Forte ritardo cognitivo, assenza di linguaggio, epilessia/convulsioni, problemi neurologici e respiratori, atassia, ritardo nelle tappe di apprendimento sono alcune delle caratteristiche della sindrome. Ancora non sono conosciuti i meccanismi di questa condizione complessa. Ad oggi non esiste una cura, possiamo solo migliorare la vita dei nostri bimbi ed aiutarli a fare piccole/grandi conquiste», spiega il Presidente dell’Associazione Pitt-Hopkins, Gianluca Vizza. E aggiunge: «Per questo è ancora più importante parlare di questa condizione genetica rara, dei suoi sintomi, affinché possano essere individuati sospetti diagnostici ed eventualmente arrivare ad una diagnosi, per poi cominciare ad applicare le linee guida mondiali di assistenza. Certamente rimane chiave la ricerca scientifica che deve essere sostenuta. Le battaglie che quotidianamente dobbiamo combattere, per il riconoscimento dei diritti dei nostri figli, per l’inserimento nei LEA, rendono ancora più in salita la strada da percorrere.
«Possiamo fare tanto, per i bimbi, per la ricerca, ma lo possiamo fare solo tutti insieme perché ...insieme di più!».
Gianluca Vizza, Presidente Associazione Pitt-Hopkins
L'evento online
In occasione del Pitt-Hopkins Awareness Day, il 19 settembre l’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più – ONLUS fa il punto sulla ricerca e sull’assistenza per questa malattia in un evento online dedicato. Si parlerà quindi di epilessia, disturbi comportamentali, integrazione scolastica per i bambini con Pitt Hopkins e molto altro ancora.
L’evento si svolge in collegamento web dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – IRCCS di Roma.
