Francesca, Simona e un’associazione per Samuele

L’Associazione Famiglie COL4A1-A2 aderisce al Bando “Spring Seed Grant 2024” di Fondazione Telethon per incentivare la ricerca sulla mutazione genetica rara COL4A1-A2.

Francesca e Simona sono due sorelle. Hanno sempre vissuto ognuna la propria vita in maniera autonoma, fino a quando Samuele, il figlio di Francesca, ha ricevuto a soli 18 mesi la diagnosi di mutazione del gene COL4A1-A2, una malattia genetica molto rara.

In quel momento tra le due sorelle si è creato un legame unico. L’intera famiglia si è stretta intorno a Francesca, al piccolo Samuele e a Thomas, il suo papà, creando una rete di sostegno necessaria per sopportare il carico che questa mutazione comporta.

La mutazione del gene COL4A1-A2 è infatti una malattia multisistemica. I sintomi principali si manifestano a carico del sistema nervoso centrale con crisi epilettiche, ritardo cognitivo e motorio variabile. Tuttavia, possono esserci manifestazioni anche a livello oculare, renale, cardiovascolare, per questo motivo spesso è difficile da diagnosticare.

L’unico elemento univoco della mutazione al momento sembrano essere gli stroke, ictus cerebrali o emorragie, prenatali e perinatali.

«Samuele è stato molto fortunato, perché ha avuto la diagnosi presto, a soli 18 mesi. Io e Francesca non ci siamo mai arrese - racconta Simona - ci siamo sempre imposte di provare a capire e poi di provare a fare. Abbiamo mandato le sue risonanze fino a San Francisco, ma anche al Gaslini. Da qui è partita l’intuizione. Il suo sangue è stato inviato dal Bambin Gesù fino in Francia, poiché al tempo non c’erano laboratori in Italia per l’indagine su questi geni».

Alla nascita Samuele stava benissimo. Poi sono emersi in pochi giorni problemi cardiologici e problemi alla vista con una cataratta bilaterale per cui è stato operato a soli 3 mesi. La sua vita da quel momento è diventata un continuo susseguirsi di visite con medici, genetisti, neurologi, interventi chirurgici e tanta riabilitazione.

«Le emergenze cliniche dei primi anni ci hanno assorbito talmente tanto - spiega Simona -. Anche se non conoscevamo altri casi con la stessa patologia e sapevamo che la ricerca scientifica riguardava solo l’America, abbiamo rimandato la creazione di un’associazione. Poi ho detto ad alta voce quello che Francesca pensava da tempo, ma che non vedeva possibile da realizzare, perché troppo concentrata sulla quotidianità della malattia. Dovevamo creare un’associazione italiana, dovevamo trovare altre famiglie come la nostra».

Così a dicembre 2021, dall'incontro con altre 2 famiglie, è nata l'Associazione Famiglie COL4A1-A2. Simona ha scelto di essere il Presidente per non caricare ulteriormente Francesca di impegni. Francesca ha comunque un ruolo centrale nell'associazione: è Vice Presidente.

«Io mi occupo della gestione quotidiana dell'attività associativa - spiega Simona -, ma la qualità delle decisioni coinvolge sempre Francesca. Nel 2021 conoscevamo solo altre 3 persone con la stessa malattia di Samuele. Oggi a distanza di quasi tre anni siamo arrivati a contare 60 pazienti tra adulti e bambini, alcuni appartenenti alla stessa famiglia».

La mutazione del gene COL4A1-A2 è una malattia sotto diagnosticata. Non tutti i medici pensano a questa patologia rara quando sono in presenza di uno o più stroke in gravidanza, se questi non sono poi accompagnati alla nascita da altri segni clinici evidenti.

«Oggi siamo l’unica associazione al mondo per la malattia di Samuele - continua Simona -. Prima c’era anche una Fondazione Americana, ma da tre anni sembra non essere più attiva. Quando abbiamo creato l’associazione sapevamo che in Italia non c’era ricerca su questa mutazione. Sapevamo che spettava a noi dare un input alla ricerca di base e alla ricerca clinica. Ci siamo così messe in contatto con Fondazione Telethon: abbiamo capito che il bando Seed Grant poteva essere il modo per piantare un piccolo semino. Non ci siamo sentiti di finanziare in autonomia un progetto di ricerca perché non ne abbiamo le competenze, mentre Fondazione Telethon sì. Una via preziosa, autorevole e affidabile da seguire».

Samuele oggi ha 11 anni, frequenta la prima media. Nonostante le difficoltà derivate dalla malattia è un ragazzo molto allegro e vivace. I medici hanno sempre detto ai suoi genitori che non avrebbe camminato né parlato, ma lui, come sua mamma, sua zia e la sua intera famiglia non si è arreso. Oggi in classe vuole sempre intervenire durante le lezioni e da grande vorrebbe fare il ballerino come Roberto Bolle.

Come dice sua zia Simona: “Samuele è il bimbo dalle mille sorprese”. Un ragazzo che, nonostante i problemi alla vista, continua a voler conoscere il mondo osservandolo il più possibile.

I bandi Seed Grant sono nati nel 2019 proprio per stare al fianco delle associazioni di pazienti, permettendo a Telethon di mettere al loro servizio le sue competenze pluridecennali nell'ambito della ricerca.

«Speriamo con il bando Spring Seed Grant 2024 di Telethon - racconta Simona - di sollecitare interesse come associazione, magari arrivando ad altri pazienti che ancora non conosciamo. Ma soprattutto speriamo che questo bando possa essere uno stimolo per altri progetti di ricerca futuri».