Si celebra il 20 maggio, per fare luce su questa rara malattia genetica ancora priva di una terapia specifica e ricordare che per i bambini con la sindrome si può comunque fare molto e che la ricerca non si ferma.
Rallentamenti nella crescita sia in utero sia durante l’infanzia, cardiopatie congenite, difetti della vista e ai denti, difficoltà motorie, un aspetto particolare del volto (con guance “piene” e labbra grosse), possibili disabilità cognitive di gravità variabile e possibili disturbi dell’apprendimento. Sono le manifestazioni principali della sindrome di Williams, una rara malattia genetica del neurosviluppo che colpisce all’incirca un neonato ogni 10 mila. Una malattia ancora poco conosciuta, alla quale da sei anni si dedica il 20 maggio come Giornata internazionale di consapevolezza.
«Un obiettivo della Giornata – sottolinea Paola Risso, presidentessa Associazione Persone Williams Italia Onlus - è quello di accendere i riflettori sulla diagnosi precoce, grazie alla quale è possibile avviare le persone con sindrome di Williams a terapie mirate, per quanto non specifiche, e a percorsi scolastici inclusivi, avendo come scopo finale l’inserimento nel mondo del lavoro e progetti di vita indipendente."
Del resto, aggiunge Leopoldo Torlonia, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome di Williams Onlus: «Tanti passi in avanti sono stati fatti negli ultimi 25 anni».
«Oggi, grazie ai progetti di ricerca di Fondazione Telethon e alla capillare diffusione di informazioni, la vita di chi è affetto dalla sindrome di Williams è migliorata e la speranza è che continui a migliorare sempre di più».
Leopoldo Torlonia, Presidente Associazione Italiana Sindrome di Williams Onlus
Per esempio attraverso il progetto di ricerca finanziato da Fondazione Telethon al professore Giuseppe Testa, direttore del centro di neurogenomica dello Human Technopole e del laboratorio di epigenetica delle cellule staminali dell’Istituto europeo di oncologia di Milano. Testa è riuscito a ottenere modelli cellulari tridimensionali di cellule nervose derivate da altri tipi di cellule di pazienti con la sindrome: studiare questi neuroni permette di capire cosa cambia nella loro traiettoria di sviluppo rispetto a neuroni di controllo, identificando possibili bersagli per lo sviluppo di terapie più specifiche.
