Per questa iniziativa sono stati finalizzati accordi di collaborazione tra Fondazione Telethon e 6 Associazioni di pazienti per l’apertura di 6 bandi monotematici per le seguenti patologie:
- Mutazione del gene COL4A1/COL4A2 (con Associazione Famiglie COL4A1-A2);
- Sindrome da deficienza di GLUT1 (con Associazione Italiana GLUT1);
- Sclerosi Tuberosa (con Associazione Sclerosi Tuberosa);
- Xeroderma Pigmentoso (con Associazione Italiana Xeroderma Pigmentoso);
- Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener (con Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria Sindrome di Kartagener)
- Sindrome di Okinawa (con Associazione Italiana Sindrome di Okinawa).
I bandi resteranno aperti dal 22 marzo al 23 aprile 2024.
Ecco il link dove scaricare le informazioni su ogni bando:
Le malattie studiate
Mutazione del gene COL4A1/COL4A2
L'Associazione coinvolta è l'Associazione Famiglie COL4A1-A2.
«Francesca e Simona sono due sorelle. Hanno sempre vissuto ognuna la propria vita in maniera autonoma, fino a quando Samuele, il figlio di Francesca, ha ricevuto a soli 18 mesi la diagnosi di mutazione del gene COL4A1-A2, una malattia genetica molto rara.»
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Sindrome da deficienza di GLUT1
L’Associazione coinvolta è l’Associazione Italiana GLUT1.
«Tiziana è la mamma di Sara, una bambina di 11 anni che a dicembre del 2021 ha ricevuto la diagnosi di deficit da Glut1. «Con la diagnosi abbiamo capito che nostra figlia funzionava come una macchina sempre in riserva» - spiega Tiziana.»
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Sclerosi Tuberosa
L’Associazione coinvolta è l’Associazione Sclerosi Tuberosa.
«Nicola ha avuto la prima crisi epilettica a soli tre mesi - racconta mamma Eleonora - anche se già in gravidanza, durante la morfologica, avevano ipotizzato la malattia, la certezza è arrivata solo una volta nato, grazie ad ulteriori controlli strumentali e con l’insorgere delle crisi e delle prime masse su alcuni organi. Per il primo anno non sono riuscita a frequentare l’associazione perché avevo paura di conoscere il futuro di mio figlio.»
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Xeroderma Pigmentoso
L’Associazione coinvolta è l’Associazione Italiana Xeroderma Pigmentoso.
«Quando abbiamo ricevuto la diagnosi di Xeroderma Pigmentoso per nostra figlia Arianna - raccontano mamma Valentina e papà Claudio - i medici ci hanno subito detto cosa era la malattia e la “non” esposizione al sole, ma non come affrontarla e non ci hanno parlato di nessuna associazione di pazienti a cui fare riferimento».
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Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener
L’Associazione coinvolta è l'Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria Sindrome di Kartagener
«Sono stata sempre una bambina con ricorrenti problemi respiratori. Avevo spesso raffreddori, bronchiti, febbre alta - spiega Letizia - ma nessuno pensava ad una malattia genetica. Io ho la sindrome di Kartagener quindi i miei organi sono invertiti in modo speculare rispetto alla loro usuale posizione, eppure nessuno se ne è accorto fino ai 6 anni».
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Sindrome di Okinawa
L’Associazione coinvolta è l'Associazione Italiana Sindrome di Okinawa
«Per Sabrina è stato amore a prima vista. Era il 2008 quando ha conosciuto Fabio e da allora non si sono più lasciati. Sin da subito Sabrina ha raccontato a Fabio la storia della sua famiglia: suo padre, sua nonna paterna e molto probabilmente anche il suo bisnonno hanno convissuto con una forma atipica di SLA. La notizia non sconvolge Fabio, che resta accanto a Sabrina e inizia a progettare con lei la loro vita insieme».
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