Per l'edizione autunnale dei Seed Grant 2021sono stati finalizzati accordi di collaborazione tra Fondazione Telethon e tre Associazioni di malattia e una famiglia: Associazione Arsacs odv, A.Ge.P.I. odv, Associazione Con Giacomo contro Ehlers-Danlos Syndrome vascolare APS
Le malattie studiate: Atassia spastica di Charlevoix-Saguenay
Ecco l'elenco completo dei progetti finanziati per questa malattia dall’Associazione Arsacs odv:
- Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay: identificazione di nuovi biomarcatori per valutare il danno del fascio corticospinale nei pazienti di Sirio Cocozza >
- Il pesce zebra (Danio rerio) come modello per svelare nuove informazioni sui difetti retinici nell’atassia di Charlevoix-Saguenay (ARSACS) di Valentina Naef >
Quando ti trovi di fronte a una malattia genetica rara, hai due strade davanti: lasciarti sopraffare dalla perdita di orientamento oppure cominciare a seminare. Susanna e suo marito Paolo hanno scelto la seconda strada, e da quando hanno saputo che il loro secondogenito Edoardo era affetto da ARSACS (ovvero atassia spastica di Charlevoix-Saguenay) non hanno fatto altro che gettare piccoli semi con la speranza che prima o poi daranno i loro frutti. Leggi la loro storia>
Sindrome da anomalie congenite multiple-ipotonia-convulsioni, di tipo 2 dovuta a mutazioni germinali del gene PIG-A
Non è stato finanziato alcun progetto per questa malattia: l'Associazione A.Ge.P.I. odv parteciperà ad un nuovo bando seed, nella primavera 2023.
Quando Mario Saverio ha compiuto 12 anni, ha raggiunto un traguardo sorprendente per la sua famiglia e conquistato un primato: è il bambino più grande in Italia con la mutazione del gene Piga. E nello stesso tempo è diventato la speranza delle altre cinque famiglie italiane che hanno bambini con questa mutazione. Leggi la loro storia >
Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare
Ecco l'elenco completo dei progetti finanziati dall’Associazione Con Giacomo contro Ehlers-Danlos Syndrome vascolare APS per questa malattia:
- Studio dei meccanismi patogenetici e identificazione di nuovi target nella sindrome di Ehlers-Danlos vascolare, attraverso analisi trascrittomica in fibroblasti isolati dal derma dei pazienti di Nicola Chiarelli >
- Modulazione del meccanismo di rimozione selettiva di molecole tossiche dalle cellule per il trattamento della sindrome di Ehlers-Danlos vascolare di Carmine Settembre >
Le malattie rare sono spesso quelle dimenticate, quelle a cui i medici pensano quando non trovano altre spiegazioni. Così quando una diagnosi irrompe nella vita di un ragazzo di 35 anni come Giacomo, il sollievo di poter rispondere a mille domande si mescola alla preoccupazione di conoscere un destino che sembra già scritto. Leggi la sua storia >
Malattia di Dejerine -Sottas (Charcot-Marie-Tooth tipo 3 - CMT3) dovuta alla mutazione PMP22 Ser72Leu
Ecco il progetto finanziato per questa malattia:
Questa è la storia di Chiara, una ragazza nata con una malattia genetica rara, la Charcot-Marie-Tooth (CMT), con due genitori straordinari che decidono di fare tutto il possibile per far progredire la ricerca scientifica sulla CMT. Leggi la sua storia >
