Nato a Torre del Greco (Napoli) nel 1979, Diego Martinelli si è laureato in Medicina e Chirurgia nel 2003 presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, dove ha conseguito nel 2009 la specializzazione in Neuropsichiatria infantile e nel 2012 il dottorato di ricerca in Neuroscienze dello sviluppo. Ha svolto attività di ricerca come Post-doctoral Visiting Fellow presso la Section of Translational Neuroscience, Molecular Medicine Program, dell’Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development di Bethesda, negli USA. Dal 2009 lavora per l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, dove attualmente è dirigente medico di primo livello  presso l’unità operativa complessa di Malattie metaboliche. La sua attività di ricerca è soprattutto rivolta all’elucidazione dei meccanismi patogenetici e all’identificazione di nuovi geni malattia e biomarcatori negli errori congeniti del metabolismo, in particolare malattie mitocondriali, disturbi del metabolismo del rame, malattie neurometaboliche e neurocutanee, difetti del ciclo dell’urea e acidurie organiche. Diego Martinelli dirige numerosi progetti di medicina traslazionale, focalizzati sulla caratterizzazione clinica e biochimica e sullo sviluppo di nuovi protocolli di valutazione e nuovi approcci terapeutici da testare in trial clinici controllati con pazienti con errori congeniti del metabolismo.

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