Un modello in drosophila per studiare la malattia genetica umana: Sindrome di Williams-Beuren

La Sindrome di Williams-Beuren (WS) e' una malattia genetica umana caratterizzata da una serie di difetti fisici e dello sviluppo. WS e' causata da una micro-delezione che elimina circa 15 geni dal cromosoma 7. WSTF, uno dei geni deleti in WS, e' un fattore chiave nel regolare l'accessibilita al DNA. Negli eucarioti occorre che certe sequenze di DNA siano rese accessibili affinche certe funzioni cellulari possano essere svolte. La mancanza di accesso a specifiche sequenze di DNA puo compromettere diversi processi biologici ed essere causa di malattie genetiche nell'uomo.nbsp;nbsp;nbsp;nbsp; WSTF e' molto simile in sequenza ed in funzione ad un gene presente nel moscerino della frutta: Drosophila melanogaster . Il nostro obbiettivo e' creare un modello in Drosophila per studiare WS. Infatti, e' estremamente utile generare dei modelli animali di patologie genetiche umane perche ci permettono di capire le funzioni dei geni responsabili. La Drosophila e un organismo che offre un eccellente modello per lo studio della funzione dei geni, poiche e' stato studiato per quasi un secolo ed un enorme quantita di strumenti e di informazioni sono disponibili alla comunita scientifica.nbsp;nbsp;nbsp;nbsp; Sfruttando gli strumenti genetici e biochimici a disposizione di questo organismo vogliamo capire se alcuni dei difetti associati a pazienti affetti da WS siano dovuti alla perdita della funzione di WSTF e del suo ruolo nel regolare l'accessibilita al DNA. Ci aspettiamo che tale studio ci permettera di identificare alcuni geni chiave che potrebbero diventare candidati interessanti per il miglioramento e la cura della Syndrome di Williams-Beuren tramite terapia genica.