Identificazione di nuove condizioni genetiche in bambini con malattie senza diagnosi

Nel corso degli anni Vincenzo Nigro ha maturato un'esperienza clinica e genetica sulle distrofie muscolari, caratterizzando nuovi geni e diagnosticando oltre 3.000 casi. Negli ultimi anni il Prof. Nigro ha coordinato progetti di ricerca sulla terapia genica della delta-sarcoglicanopatia e sull'identificazione e classificazione di nuove cause di miopatie genetiche attraverso il next generation sequencing (NGS). Ha sviluppato una serie di strategie specifiche per individuare le mutazioni nei disordini neuromuscolari, nei disordini di stoccaggio lisosomiale, nella neufibromatosi, nei disordini renali, ecc. Utilizzando le piattaforme NGS, il suo gruppo ha studiato i casi italiani non diagnosticati dal 2011. È il coordinatore del programma Telethon "Malattie senza diagnosi", che è stato lanciato nel 2016 per progredire nella comprensione delle malattie non diagnosticate.  Finora, il programma ha scoperto mutazioni che causano malattie in >240 famiglie con condizioni genetiche irrisolte.

L’importo “Totale Fondi” indicato per questo progetto rappresenta la quota del finanziamento di Fondazione Telethon alla ricerca dell’istituto Tigem da gennaio 2022 fino all’ultimo anno di bilancio, calcolata in base alle dimensioni del gruppo di ricerca.