DALRD3 e traduzione: luce su un Tdark?

Questo progetto è stato approvato per il finanziamento - è ancora in corso la procedura di attivazione amministrativa 

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Congiunto Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon 2023 

Le encefalopatie epilettiche sono un gruppo di disturbi cerebrali caratterizzati da epilessia, spesso associate a disfunzione cerebrale progressiva. Diversi geni mutati possono causare diverse forme della malattia. In molte forme della malattia sono alterati geni che controllano il processo della traduzione. La traduzione è il processo cellulare che porta alla sintesi di una proteina a partire dal suo mRNA. Sfortunatamente, non sappiamo ancora abbastanza del modo in cui queste mutazioni complesse portano alla malattia, né di strategie terapeutiche efficaci. Il genoma codifica per migliaia di geni e su alcuni di essi non sappiamo nulla: questi geni rappresentano quindi una fonte potenziale di nuove informazioni e bersagli terapeutici. DALRD3 è una proteina non ancora caratterizzata e mutazioni nel gene DALRD3 possono causare encefalopatia epilettica. Alcune osservazioni suggeriscono che DALRD3 possa regolare il processo cellulare della traduzione. In sintesi, con questo progetto vogliamo applicare tecnologie all'avanguardia per generare modelli cellulari della perdita di DALRD3. Successivamente, utilizzeremo questi modelli per individuare i meccanismi specifici che possono causare la malattia. Attraverso il nostro studio intendiamo identificare bersagli terapeutici che possono essere utili sia nel caso specifico di mutazioni di DALRD3 che, in generale, in altre forme di encefalopatia epilettica.