Sindrome MERRF
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Cos'è e come si manifesta la sindrome MERRF?
- La sindrome Merrf (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate – Ragged Red Fibers) è una sindrome multisistemica che coinvolge in particolare il sistema nervoso e quello muscolare. Tra i primi sintomi c'è la comparsa di mioclono (contrazioni brevi e involontarie dei muscoli), a cui seguono epilessia generalizzata, atassia (perdita di coordinazione muscolare), debolezza muscolare, spasticità e demenza. La malattia compare in genere durante l'adolescenza o all'inizio dell'età adulta ed è progressiva. Può essere accompagnata da bassa statura, perdita dell'udito, atrofia ottica e cardiomiopatia. Occasionalmente, possono manifestarsi anche retinite pigmentosa e lipomatosi (accumulo di grandi quantità di grasso nel tessuto sottocutaneo). Nel complesso, le manifestazioni sono estremamente variabili, anche all'interno della stessa famiglia.
Come si trasmette la sindrome MERRF?
- La sindrome Merrf è causata da mutazioni nel Dna mitocondriale. Poiché i mitocondri (organuli che rappresentano le centrali energetiche delle cellule e sono dotati di un proprio Dna) sono contenuti solo nelle cellule uovo e non negli spermatozoi, la trasmissione avviene sempre per via materna: i maschi malati non trasmetteranno mai la mutazione ai loro figli. A causa del fenomeno dell'eteroplasmia mitocondriale - per cui non tutti i mitocondri di un individuo affetto presentano le mutazioni e dunque non tutti i mitocondri trasmessi da una madre al figlio sono alterati - è difficile prevedere la gravità della malattia nei figli di una donna malata. Per questo motivo, la diagnosi prenatale – pur essendo tecnicamente possibile – non viene in genere effettuata.
Come avviene la diagnosi della sindrome MERRF?
- La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sui risultati della biopsia muscolare, che evidenza la presenza di fibre rosse sfilacciate. Utile anche la dimostrazione di un accumulo anomalo di lattato nel sangue o, più spesso, nel liquido cefalo-rachidiano. La diagnosi molecolare è complicata dal fenomeno dell'eteroplasmia mitocondriale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome MERRF?
- Non è disponibile un trattamento specifico; le crisi epilettiche possono essere trattate con le terapie anticonvulsivanti convenzionali (l'acido valproico deve essere somministrato con cura e in associazione con L-carnitina) e farmaci specifici sono utilizzati anche per il mioclono. A volte vengono somministrate sostanze antiossidanti (come il coenzima Q10) per migliorare la funzionalità mitocondriale. Può inoltre essere d'aiuto la terapia fisica.
Ultimo aggiornamento
24.02.21
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