Sindrome di Opitz
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Cos'è e come si manifesta la sindrome di Opitz?
- La sindrome di Opitz è una condizione congenita caratterizzata dall'associazione di varie anomalie: cranio-facciali (ipertelorismo oculare, cioè distanza molto elevata tra gli occhi, sella nasale ampia, fessurazione del palato, ecc), genito-urinarie (con ipospadia, cioè sviluppo anomalo degli organi genitali, nei maschi), malformazioni della laringe, della faringe e/o della trachea che possono causare difficoltà nella deglutizione e nella respirazione. Possono inoltre essere presenti malformazioni del cuore e dell'ano. Alcuni individui affetti mostrano ritardo mentale. Le caratteristiche cliniche e la prognosi sono estremamente variabili, anche all'interno della stessa famiglia.
Come si trasmette la sindrome di Opitz?
- L'unico gene finora associato alla sindrome è il gene MID1, localizzato sul cromosoma X. In effetti, la malattia si trasmette di norma con modalità legata all'X: in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane e si limitano a manifestare ipertelorismo oculare. Esistono tuttavia anche casi di trasmissione autosomica dominante: in questo caso, un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli, indipendentemente dal loro sesso.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Opitz?
- La diagnosi si basa essenzialmente sulle caratteristiche cliniche. L'analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene MID1, è disponibile, ma non sempre ha valore diagnostico (si possono avere individui affetti anche senza alterazioni genetiche evidenti). In alcuni casi è possibile la diagnosi prenatale con ecografia. Nel caso in cui siano stati individuate nella famiglia le mutazioni responsabili della sindrome è possibile anche diagnosi prenatale con metodi molecolari mediante villocentesi.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Opitz?
- Non esiste una terapia risolutiva: si possono tuttavia trattare molte manifestazioni della malattia (per esempio attraverso interventi chirurgici di riduzione delle malformazioni) per migliorare la qualità della vita dei pazienti. È importante la presa in carico multidisciplinare e adattata a ciascun paziente.
Ultimo aggiornamento
01.01.09
