Sindrome da esfoliazione cutanea
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Cos'è e come si manifesta la sindrome da esfoliazione cutanea?
- La sindrome da esfoliazione cutanea è una rarissima malattia genetica che si manifesta con l'esfoliazione degli strati più esterni della pelle. Può essere accompagnata da ispessimento della pelle del palmo delle mani e della pianta dei piedi e dalla comparsa di eritema o di vescicole. Può manifestarsi alla nascita oppure in età adulta. Se ne distinguono due tipi: uno non infiammatorio (tipo A) e uno accompagnato da infiammazione (tipo B).
Come si trasmette la sindrome da esfoliazione cutanea?
- La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani di un'alterazione genetica associata alla sindrome da esfoliazione cutanea e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. La malattia è geneticamente eterogenea, cioè non tutti i pazienti affetti hanno lo stesso gene mutato. In una particolare forma della malattia (forma acrale), le mutazioni riguardano il gene che codifica per la transglutaminasi 5 (TGM5), un enzima coinvolto nella formazione di legami tra varie proteine della pelle.
Come avviene la diagnosi della sindrome da esfoliazione cutanea?
- La diagnosi viene formulata in base all'osservazione clinica da parte di uno specialista dermatologo ed è confermata attraverso una biopsia cutanea.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome da esfoliazione cutanea?
- Non esiste al momento una cura risolutiva. Si sono ottenuti alcuni benefici nel trattamento topico delle lesioni col calcipotriolo, un farmaco utilizzato nella terapia della psoriasi.
Ultimo aggiornamento
23.02.12
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