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Cos'è e come si manifesta la malattia di Alzheimer?

L’Alzheimer è una demenza degenerativa a lenta evoluzione dovuta a un’anomala deposizione nel sistema nervoso centrale di due proteine, chiamate tau e amiloide: nel tempo questi depositi diventano tossici per le cellule nervose, che muoiono progressivamente. I sintomi più evidenti sono il declino progressivo di capacità intellettive come memoria, orientamento e linguaggio, alterazioni del comportamento e perdita totale o parziale dell’autonomia. Recenti statistiche indicano che ci sono attualmente 35,6 milioni di persone affette da demenza nel mondo. Sebbene nella grande maggioranza dei casi (75-90%) la malattia sia sporadica, esistono anche rare forme familiari di origine genetica. Le forme familiari si suddividono in precoci e tardive, a seconda che si manifestino entro o dopo i 65 anni.

Come si trasmette la malattia di Alzheimer?

Dai vari studi effettuati in questi anni è improbabile far risalire la malattia a un’unica causa, mentre è più verosimile che sia un insieme di fattori a determinarne lo sviluppo. La maggior parte delle forme di Alzheimer sono definite sporadiche, cioè si manifestano senza ereditarietà tra le generazioni di una famiglia ed esordiscono dopo i 65 anni. In una minoranza di casi, invece, l’Alzheimer si manifesta in età più giovanile (prima dei 60-65 anni). Il 60 per cento di queste forme ad esordio precoce sono denominate familiari, ovvero la malattia si manifesta in due o più persone appartenenti allo stesso nucleo familiare; il 13 per cento di esse è causato dalla presenza di una mutazione genetica in uno di questi tre geni: presenilina 1, presenilina 2 e proteina precursore dell’amiloide (APP), tutti coinvolti nella formazione di amiloide. Si tratta di forme con ereditarietà autosomico dominante: un genitore affetto ha cioè una probabilità su due di trasmettere la malattia ai propri figli. Parallelamente, esistono molti fattori di rischio genetico che possono portare a un aumento del rischio di sviluppare la patologia, come per esempio il genotipo e4 del gene APOE che codifica per l’apolipoproteina.

Come avviene la diagnosi della malattia di Alzheimer?

La diagnosi viene fatta attraverso la raccolta di informazioni sulla storia del paziente, la visita medica e una serie di test neuropsicologici per individuare alterazioni delle funzioni cognitive (memoria, linguaggio, apprendimento, orientamento spazio-temporale, ecc). Alcune indagini strumentali (risonanza magnetica o  tomografia computerizzata) sono utili per escludere la presenza di altre patologie. Non esistono ancora  esami specifici per effettuare una diagnosi prima della comparsa dei sintomi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Alzheimer?

Le terapie per l’Alzheimer si dividono in due gruppi fondamentali, farmacologiche e non. Le prime riguardano terapie dei disturbi cognitivi (memoria, linguaggio ecc) e terapie dei disturbi comportamentali (ansia, aggressività, allucinazioni, ecc) Le terapie non farmacologiche consistono essenzialmente in tecniche di riabilitazione cognitiva.

Ultimo aggiornamento

10.03.22

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