In questa sesta edizione del bando sono stati finanziati – dalle Associazione di pazienti o da Fondazione Telethon stessa - progetti sulla ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 8 (CLN8), la sindrome delle anomalie congenite multiple ipotonia e convulsioni tipo2 (MCAHS2) causata da deficit del gene PIGA, la miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1, la sindrome di Jamuar, la sindrome di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi di tipo IIIA) e le malformazioni linfatiche.
Cinque le associazioni coinvolte: Associazione nazionale ceroidolipofuscinosi, A.Ge.Pi Associazione Gene PIGA Italia, Associazione My perfect mistake, Associazione UGDH Italia – Il sorriso di Aurora, Associazione Sanfilippo fighters.
Le malattie studiate: Ceroidolipofuscinosi neuronali o malattia di Batten
Ecco il progetto finanziato per questa malattia dall'Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi:
«È stato un fulmine a ciel sereno», così Mirco definisce l’ingresso della malattia di Batten nella vita della sua famiglia. Suo figlio Matteo, che oggi ha 19 anni, convive con questa malattia genetica dall’età di 6 anni, quando si sono manifestati i primi sintomi.»
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Mucopolisaccaridosi di tipo 3 o sindrome di Sanfilippo
L'associazione coinvolta è la Sanfilippo Fighters e il progetto finanziato da Fondazione Telethon è il seguente:
«Mio figlio Davide ha la mucopolisaccaridosi di tipo 3, racconta Magdalena. A un anno e mezzo, ha iniziato a perdere tutte quelle abilità che un bambino sviluppa normalmente, regredendo da un momento all’altro. Immaginavamo avesse un disturbo dello spettro autistico. Al momento della diagnosi, ci è crollato il mondo addosso. Si trattava di una rara malattia neurodegenerativa». Leggi la loro storia >
UGDH o Sindrome di Jamuar
Ecco il progetto finanziato per questa malattia dall'Associazione UGDH Italia – Il sorriso di Aurora:
« I primi anni sono stati difficili, soprattutto maturare la consapevolezza che non c’era una cura per la malattia di Aurora – racconta mamma Carmelina – Quando questa certezza è diventata lampante, abbiamo sentito forte l’esigenza di dare il nostro contributo, sostenendo il lavoro dei ricercatori».
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Miopatia da corpi di poliglucosano di tipo 1 legata a mutazione del gene RBCK1
Ecco il progetto finanziato per questa malattia dall'Associazione My Perfect Mistake:
Encefalopatia epilettica e di sviluppo correlata a mutazioni del gene PIG-A o MCAHS tipo 2
Ecco il progetto finanziato per questa malattia dall'Associazione A.Ge.P.I.-Associazione Gene Piga Italia:
La vita di Domenico, che i familiari chiamano affettuosamente Dodo, è cambiata a pochi mesi dalla nascita. «La malattia ha esordito intorno ai 2 mesi con le prime crisi epilettiche. – racconta mamma Tiziana – I medici parlavano di encefalopatia di eziologia genetica. Dopo tre mesi, è arrivata la diagnosi che ci ha cambiato la vita: mutazione del gene Piga. È stata una doccia fredda». Leggi la loro storia >
Malformazioni linfatiche
Ecco il progetto finanziato per questa malattia:
«Quando ero al quinto mese di gravidanza – racconta Annamaria, mamma di Alessia – durante l’ecografia morfologica, emersero delle cisti al collo di mia figlia. Il medico mi consigliò di andare a Roma per fare altri esami nel corso della gravidanza».
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