Per l'edizione primaverile dei Seed Grant 2022 sono stati finalizzati accordi di collaborazione tra Fondazione Telethon e sette Associazioni di malattia: Associazione italiana per la sindrome di Phelan McDermid - AISPHEM, Associazione UniPhelan, Associazione italiana Anderson-Fabry – A.I.A.F, Progetto Alice onlus – Associazione per la lotta alla SEU, Pro RETT Ricerca - Associazione per la ricerca sulla sindrome di Rett, Associazione Tempo Zero e Associazione UNICI.
Le malattie studiate: Sindrome di Phelan-McDermid
Ecco l'elenco completo dei progetti finanziati per questa malattia dall’Associazione italiana per la sindrome di Phelan McDermid – AISPHEM (il progetto della dott.ssa Mascaro e una parte del progetto del dott. Colnaghi) e Associazione UniPhelan (una parte del progetto del dott. Colnaghi):
Per diversi anni il mondo di Michaela era racchiuso in minuscoli vetrini da osservare al microscopio. Lavorava in laboratorio come biotecnologa e si occupava di immunologia. Poi nel 2004 è nato il suo primo figlio, Francesco, che ha richiesto tutta la sua attenzione e il suo amore. Leggi la loro storia >
Malattia di Anderson-Fabry
Ecco l'elenco completo dei progetti finanziati per questa malattia dall’Associazione italiana Anderson-Fabry – A.I.A.F e da Fondazione Telethon:
- Saggi cellulari per valutare l'attività di varianti di significato incerto di GLA di Maria Antonietta De Matteis >
- Alleviare il dolore e i disturbi dell'umore nella malattia di Fabry: nuovi trattamenti farmacologici che bloccano l'attivazione microgliale e il sistema delle prochineticine di Paola Sacerdote >
«Come un cieco, non sapevo cosa mi stessi perdendo, conoscevo i miei limiti, ma in realtà non sapevo»: così ha vissuto la vita Ivana, classe 1964. Solo poi le è stato tutto chiaro: non riuscire a fare sport, a camminare in montagna o a passeggiare per il centro di Mantova, non era solo perché era fuori allenamento. Leggi la sua storia >
Sindrome Emolitico Uremica
Ecco il progetto finanziato per questa malattia da Progetto Alice onlus – Associazione per la lotta alla SEU:
Quando hai 25 anni e all’improvviso la vita ti si stravolge, vedi tutto con occhi diversi: fai fatica ad accettarlo e ti chiedi perché è successo. Leggi la storia di Achita >
Sindrome di Rett
Ecco l'elenco completo dei progetti finanziati per questa malattia da Pro RETT Ricerca - Associazione per la ricerca sulla sindrome di Rett:
Una madre nasce quando una bambina viene al mondo, ma poi diventa mamma mentre la piccola cresce e impara a sorridere, a parlare e a muoversi. Insieme imparano ad abbracciarsi e a esprimersi. E poi un giorno tutto cambia, nel giro di un mese una malattia rara trasforma completamente il loro rapporto e il loro modo di “comunicare”. È ciò che è successo a Lorenza e a sua figlia Letizia, che ha cominciato a manifestare i sintomi della sindrome di Rett a tre anni e mezzo. Leggi la loro storia >
Malattia di Lafora
Ecco l'elenco completo dei progetti finanziati per questa malattia dall’Associazione Tempo Zero e da Fondazione Telethon:
- Creazione e sviluppo di RNA non codificanti sintetici, detti SINEUP, che bersagliano l'alfa-amilasi umana e murina e ne aumentano la sintesi proteica endogena per degradare i corpi di Lafora in vitro di Paolo Prontera >
- Il ruolo della microglia nella malattia di Lafora: caratterizzazione delle firme microgliali e screening di molecole antinfiammatorie in un nuovo modello di pesce zebra di Stefania Della Vecchia >
Sindrome del neuro-sviluppo dovuta a mutazioni del gene CAmk2b
Ecco il progetto finanziato per questa malattia dall’Associazione UNICI:
«Nostro figlio condivide la mutazione del gene CAmk2b con altri 22 bambini nel mondo, ed è il solo in Italia, ad oggi, ad aver ricevuto questa diagnosi». Una condizione letteralmente singolare che in prima battuta ha sconvolto la vita di Stefano e di Alessia, la mamma di Brando, ma che poi ha generato un circolo energetico potente. Leggi la loro storia >
