Per l'edizione autunnale dei Seed Grant 2022, sono stati finalizzati accordi di collaborazione tra Fondazione Telethon e cinque Associazioni di malattia: l’Associazione Italiana Sturge-Weber, l’Associazione Italiana Gaucher ONLUS, l’Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA), l'Associazione UGDH Italia - Il sorriso di Aurora e l’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più.
Tre i progetti finanziati sulla sindrome di Sturge-Weber, sulla malattia di Gaucher e sugli aspetti oculari di una particolare forma di atassia spastica ereditaria (la paraplegia spastica di tipo 7 (SPG7).
L'Associazione UGDH Italia - Il sorriso di Aurora e l’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più parteciperanno ad un nuovo bando seed, rispettivamente nella primavera e nell’autunno 2023
Le malattie studiate: Sindrome di Sturge-Weber
Ecco il progetto finanziato per questa malattia dall’Associazione Italiana Sturge-Weber:
«Gianluca è nato nel 2008 e dopo la sua nascita non ho potuto vederlo subito. Quando l’ho visto per la prima volta, ho notato la macchia viola sul suo volto e mi sono spaventata. All’inizio non sapevamo che potesse trattarsi di una malattia genetica rara...» Leggi la storia di Gianluca >
Malattia di Gaucher
Ecco il progetto finanziato per questa malattia dall’ Associazione Italiana Gaucher ONLUS:
«La gravidanza e il parto sono andati bene, così come sono trascorsi senza problemi i primi mesi di vita di Fabio. Dopo il sesto mese, però, abbiamo notato un po’ di difficoltà nei movimenti, oltre al fatto che il bimbo rigettava spesso. L’incontro fortunato con un medico esperto ci ha permesso, dopo un ricovero alla Clinica De Marchi di Milano, di arrivare a una diagnosi»
Leggi la storia di Fabio >
Aspetti oculari delle atassie
Ecco il progetto finanziato per questa malattia dall’Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA):
«La nostra era una famiglia serena, Paolo era un bambino pieno di vita e voglia di fare, correva e giocava sempre, andava in bicicletta, aveva tanti progetti per il suo futuro, come quello di diventare un veterinario e viaggiare per vedere posti nuovi e sconosciuti». Poi, improvvisamente, è cambiato tutto e i sogni nel cassetto sono diventati via via più lontani e difficili da raggiungere. Leggi la storia di Paolo >
