Nicola Brunetti-Pierri
Nato a Napoli nel 1973, Nicola Brunetti-Pierri si è laureato in Medicina e chirurgia presso l’Università Federico II di Napoli, dove si è anche specializzato in Pediatria. Dopo un lungo periodo negli Stati Uniti presso il Baylor College of Medicine di Houston, dove ha svolto attività clinica e di ricerca è rientrato in Italia presso l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, dove guida un gruppo di ricerca dedicato allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per i difetti congeniti del metabolismo (difetti del ciclo dell’urea, sindrome di Crigler-Najjar, iperossalurie primarie, deficit di piruvato deidrogenasi) usando la terapia genica e farmaci a base di piccole molecole. Il gruppo di ricerca è inoltre interessato allo studio della malattia epatica dovuta al deficit di alfa-1-antitripsina e di terapia con farmaci per malattie genetiche del metabolismo come il deficit di piruvato deidrogenasi. Nell’ambito del Programma per le malattie senza diagnosi, Nicola Brunetti-Pierriè il referente clinico per l’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli. Ricopre inoltre la carica di professore di Pediatria presso il dipartimento di Scienze mediche traslazionali dell’Università Federico II di Napoli.
Quello del ricercatore è un lavoro che mi ha sempre affascinato da quando ero studente di medicina. Quando poi ho iniziato a farlo mi sono appassionato e ho continuato a farlo anche quando ero specializzando in pediatria prima e in genetica medica poi. Continuo a lavorare come medico e ricercatore e combinare queste due attività mi permette di orientare la mia ricerca a risolvere problemi clinicamente rilevanti. Inoltre il rapporto quotidiano con pazienti affetti da malattie genetiche mi da una grossa motivazione nel continuare le mie ricerche per cercare di migliorare la qualità di vita di questi pazienti. Con Telethon ho una grosso debito di riconoscenza, perché mi ha dato la possibilità di svolgere la mia attività ricerca a livelli eccellenti nel mio paese.
