Validazione di misure di valutazione sull’Atrofia Muscolare Spinale utilizzando la scala funzionale motoria per bambini Hammersmith e studio dell’ampiezza ed area del potenziale motorio composto evocato dall’abduttore del mignolo

L’atrofia muscolare spinale (SMA) e’ una malattia genetica che colpisce i bambini con una incidenza di 1/6000. Circa la meta’ di questi pazienti hanno la forma di SMA tipo I, che si associa ad insufficienza respiratoria ad un’eta’ media di 8 mesi. Gli altri pazienti hanno una SMA II o III, definite dalla capacita’ di poter a stare seduti o camminare in qualche periodo nel corso dello sviluppo motorio. Il decorso clinico di questa malattia differisce da altre malattie neurodegenerative, con un plateau cronico che segue ad un inizio di breve deterioramento. Idealmente, un trattamento che possa aumentare l’abbondanza della proteina SMN, si potrebbe applicare prima dell’insorgenza della debolezza, oppure nel periodo di peggioramento iniziale, con la capacita’ di prevenire un ulteriore peggioramento, allungando il periodo di plateau cronico. La proposta del nostro studio e’ di verificare, raccogliendo i risultati da 10 centri per malattie muscolari, la ripetitivita’ ed affidabilita’ di nuove misure per di poterle applicare ad un trial terapeutico nei pazienti con SMA. Analizzeremo bambini compresi tra un’eta’ di 2 e 12 anni, che non saranno in grado di camminare, ed affetti da SMA II e III. Contiamo di valutare una popolazione di 60 individui utlilizzando un esame di valutazione funzionale, l’Hammersmith Functional Motor Scale for Children ed un esame neurofisiologico: l’ampiezza e l’area del potenziale composto muscolare dell’abduttore del Vº dito della mano. Assumiamo che la nostra analisi, che si sviluppera’ nell’intervallo di 3 mesi e di 6 mesi, ci fara’ osservare una bassa variabilita’ dei valori riscontrati, un basso scarto tra test e ri-test con un basso indice di errore delle nostre misure. Questi dati ci permetteranno di disegnare uno studio che intenda misurare un miglioramento in un breve intervallo di tempo. Ulteriori riscontri eseguiti ad 1 anno saranno utili per osservare una dimensione dell’entita’ del deterioramento motorio durante questo intervallo.