Uso di un sistema modello per capire il coloboma-studio dei meccanismi genetici che guidano la chiusura della fessura ottica.

Locchio e' un organo assai complesso composto da diverse parti (quali cornea, iride, corpo vitreo, retina e peduncolo ottico) ciascuna delle quali e' necessaria per una corretta visione. Malattie genetiche a carico del sistema visivo, dovute a difetti di sviluppo, sono assai diffuse nella popolazione umana inquanto compatibili con la vita e la riproduzione. Fra tali patologie, il coloboma, dal greco "mutilazione", e' un difetto dovuto alla mancata chiusura della fessura ottica durante lo sviluppo embrionale. Non sorprende, quindi, che tale patologia possa causare da leggeri a severi difetti visivi. Nell'uomo, la frequenza stimata per tale patologia varia da 5 a 26 per 100,000 e i dati disponibili suggeriscono che diversi geni siano implicati. Nonostante la sua importanza sia da un punto di vista clinico che biologico, la chiusura della fessura ottica e' un fenomeno ancora poco conosciuto. Il progetto proposto mira all'identificazione e alla caratterizzazione dei geni responsabili delle forme ereditarie di coloboma nell' uomo, attraverso l'uso di un sistema modello estremamente versatile da un punto di vista sperimentale: il pesce zebra. Dato che i geni ed i meccanismi molecolari responsabili per lo sviluppo dell'occhio dei vertebrati risultano essere incredibilmente conservati nello sviluppo, e' possibile saltare dal sistema modello al sistema uomo, dimentichi della distanza filogenetica fra questi organismi. Esempi di come lo studio di base effettuato su sistemi modello abbia portato alla identificazione di geni responsabili di difetti nello sviluppo dell'occhio sono molteplici. Le conoscenze di base sui meccanismi/geni che regolano la chiusura della vescicola ottica serviranno, in un futuro a noi vicino, sia a capire la natura di patologie ereditarie a carico dell'occhio, coloboma ed affini, che a prevenire, diagnosticare e trattare tali patologie.