Un nuovo approccio terapeutico per la Sindrome dell’X Fragile basato sull’RNA messaggero.  

La Sindrome dell’X Fragile (FXS) è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria e di autismo, causata dall'assenza della proteina Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP). Ad oggi FXS non è curabile, nonostante i numerosi studi (pre) clinici intrapresi. Recentemente, l’utilizzo di acidi nucleici sta emergendo come potenziale nuovo approccio per il trattamento di una vasta gamma di malattie. L’RNA messaggero (mRNA) svolge un ruolo fondamentale nella cellula, trasferendo l’informazione genetica dal DNA alla proteina, il prodotto funzionale di un gene. La terapia a base di mRNA consente alle cellule dei pazienti di sintetizzare la proteina assente a causa della malattia. Una delle principali aziende biotecnologiche, pioniera di tale strategia, è ModernaTX Inc.  Moderna ha sviluppato con successo una piattaforma tecnologica per la progettazione di mRNA sintetici e ha in corso diversi trials clinici, in differenti aree terapeutiche. Questo progetto propone l’utilizzo dell’mRNA come potenziale nuovo approccio terapeutico per la FXS. Il progetto sarà sviluppato trattando con l’mRNA di FMR1 diverse linee cellulari derivate sia dal modello animale della sindrome che dai pazienti. Inoltre, somministreremo l’mRNA di FMR1 direttamente nel cervello del modello animale per la FXS al fine di esaminarne i potenziali effetti benefici. Infine, in previsione di un approccio traslazionale, somministreremo l’mRNA di FMR1 per via intra-nasale, metodo di somministrazione sicuro e non invasivo. I promettenti dati preliminari ottenuti nel nostro laboratorio rafforzano la possibilità di realizzare il progetto descritto e sostengono la nostra ipotesi di una terapia basata sull'mRNA come trattamento innovativo della FXS.