TEM FACILITY FOR ULTRASTRUCTURAL ANALYSIS AND IMMUNO-LOCALIZATION ON GENETIC DISEASE MODEL SYSTEM BASED ON CELL CULTURES

Le malattie genetiche sono frutto della mutazione di uno o più geni. I geni codificano per proteine, queste svolgono specifiche funzioni all’interno della cellula (gene->proteina->funzione). Alcune funzioni sono svolte da tutte le cellule (ad es. capacità di dividersi), altre solo da alcune cellule specializzate (ad es. la melanina da parte dei melanociti). La mutazione di un gene determina la produzione di una proteina anomala, o l’assenza di una proteina; la conseguenza è l’incapacità di svolgere una determinata funzione cellulare, ossia uno stato di malattia. La microscopia elettronica è in grado di valutare ad altissima risoluzione (fino a dettagli di 10-15 angstroms) la morfologia dei vari compartimenti cellulari e visualizzare dove la proteina è presente (utilizzando tecniche definite di immuno localizzazione). L’analisi comparativa della morfologia di una cellula ‘normale’ paragonata a quella che esprime una mutazione sulla proteina di interesse può dare preziosissime informazioni sulla sua funzione. Sempre più laboratori coinvolti in studi su malattie genetiche studiano proteine di recente scoperta, di cui non si conosce la funzione o la localizzazione subcellulare. Mettere in piedi tecniche di microscopia elettronica per ottenere questi dati è molto costoso e necessita personale tecnicamente e scientificamente qualificato. Un centro già attrezzato e qualificato sul quale fare convergere questa attività ridurrebbe di molto questi costi e renderebbe più rapida ed efficiente la produzione di dati di questo tipo.