Studio prospettico multicentrico di storia naturale sul disturbo del neurosviluppo correlato a difetti nel gene ARID1B

ARID1B è il gene più frequentemente mutato nei disturbi non ereditari del neurosviluppo, con una prevalenza di circa uno su 9.500 individui. Il disturbo correlato ad ARID1B (ARID1B-RD) si manifesta nella prima infanzia con un ritardo dello sviluppo da moderato a grave. I bambini e gli adulti con questo disturbo presentano disabilità intellettiva e spesso ricevono una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Nonostante l'alta prevalenza e i suoi effetti debilitanti, la comprensione di come ARID1B-RD progredisca nel tempo è molto limitata. Ci proponiamo di colmare questa lacuna con uno studio prospettico longitudinale che si avvarrà di più metodi. A questo scopo coinvolgeremo, attraverso i nostri sette centri clinici, 135 pazienti con ARID1B-RD di età compresa tra i 2 e i 18 anni, e ne monitoreremo lo sviluppo per 30 mesi. Il monitoraggio comporterà: la somministrazione di valutazioni standardizzate dei disturbi del neurosviluppo da parte dei medici, integrate dai resoconti dei caregiver; la valutazione degli aspetti biologici di ARID1B-RD; la raccolta di dati sulla vita quotidiana attraverso i resoconti dei caregiver, nonché di dati uditivi e di attività raccolti tramite microfoni e smartwatch. Obiettivo del progetto è ottenere un quadro completo della progressione di ARID1B-RD. I dati generati consentiranno di identificare e convalidare parametri misurabili per gli interventi terapeutici, facilitando così lo sviluppo di trattamenti efficaci per migliaia di bambini in tutto il mondo.

Questo progetto si avvale di una collaborazione internazionale, che vede coinvolti i seguenti istituti riconosciuti a livello mondiale: l’Università Ebraica di Gerusalemme (Israele, coordinatore), l’Università di Montreal (Canada), l’Università Heinrich Heine e l’Università Ospedaliera di Bonn (Germania), l’Università di Verona (Italia), l’Università Ospedaliera di Lione (Francia), l’Istituto Karolinska (Svezia), l’Università Acibadem Mehmet Ali Aydinlar (Turchia).