Studio della proteina codificata dal gene SHANK3 nella malattia di Phelan–McDermid

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Spring Seed Grant 2022 dall'Associazione Italiana per la Sindrome di Phelan-McDermid e dall'Associazione Uniphelan.

La sindrome di Phelan-McDermid (PMS) è una rara malattia genetica caratterizzata da sintomi neurologici, la cui causa è un'alterazione genetica del gene SHANK3. Questo gene codifica per una proteina che funge da impalcatura per le sinapsi, strutture funzionali che mediano la comunicazione tra cellule nervose, regolandone la struttura e la funzione attraverso l'interazione con altre proteine sinaptiche. Lo scopo del progetto è indagare il ruolo di alcune regioni della proteina SHANK3, sede di diverse mutazioni associate alla malattia e ancora poco caratterizzate, e la loro interazione con altre proteine, tramite l’utilizzo di tecniche biochimiche e molecolari. I risultati ottenuti verranno confermati in cellule umane, differenziate in neuroni grazie a una particolare tecnica di laboratorio.