Studio del ruolo del partner di fusione LNP1 nella leucemia mieloide acuta con riarrangiamento di NUP98

Questo progetto è stato approvato per il finanziamento - è ancora in corso la procedura di attivazione amministrativa 

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Congiunto Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon 2023 

La leucemia mieloide acuta (LMA) rappresenta una forma rara ma altamente aggressiva di cancro del sangue che può svilupparsi anche nei bambini. Al centro di questa patologia si cela un enigma che coinvolge geni danneggiati e “incollati” nel modo sbagliato, inducendo le nostre cellule a manifestare comportamenti anomali. Un gene in particolare, noto come NUP98, tende spesso a unirsi ad altri geni, dando vita a cosiddetti "geni fusione", che possono spingere le cellule verso una crescita incontrollata e, in ultima battuta, al cancro. In questo contesto, un partner chiamato LNP1 rimane avvolto nel mistero per gli studiosi, dal momento che il suo ruolo e le sue funzioni sono ignoti. Nel quadro di questo progetto, ci impegniamo in una sorta di missione investigativa per svelare i segreti di LNP1. Il nostro obiettivo è comprendere la sua struttura, la sua localizzazione all'interno delle cellule e il suo comportamento, specialmente quando si lega a NUP98. Attraverso questo processo, puntiamo a rispondere a una domanda cruciale: in che modo questa fusione genica contribuisce allo sviluppo della LMA. La nostra indagine è il risultato di uno sforzo collaborativo tra due istituzioni di primaria importanza, ognuna apportando una propria e unica competenza. Mentre una eccelle nell'analisi delle strutture genetiche e delle loro attività, l'altra è specializzata nella comprensione di come le cellule del sangue si sviluppino e diventino maligne. In parole più semplici, ci troviamo a cercare di assemblare un puzzle che potrebbe rivelare nuovi approcci per affrontare la LMA. Comprendere questo gene misterioso potrebbe fornire indizi preziosi per lo sviluppo di terapie, offrendo speranza a coloro che sono colpiti da questa malattia rara ma devastante.