Studio dei circuiti neuronali e delle alterazioni molecolari associate all’integrazione della funzione visuo-motoria nel mutante zebrafish per CDKL5

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Fall Seed Grant 2023 dall'Associazione CDKL5 Insieme verso la cura

Il Disturbo da Deficit di CDKL5 (CDD) è una rara condizione del neurosviluppo, caratterizzata da crisi epilettiche a insorgenza precoce, ipotonia muscolare, progressiva disabilità intellettiva e grave disfunzione motoria. Attualmente non esistono terapie efficaci per CDD e i trattamenti esistenti mirano principalmente a migliorare i sintomi anziché a risolvere le cause alla base della patologia. L’organismo modello zebrafish (pesce zebra) offre vantaggi unici per la valutazione preclinica ad alta efficienza di potenziali terapie per le malattie del neurosviluppo, tra le quali il CDD. L’obiettivo principale di questo studio è caratterizzare il modello di pesce zebra avente il gene CDKL5 mutato: in questo modello, la funzione di CDKL5 sarà quindi assente, mimando la condizione dei pazienti. I ricercatori studieranno le caratteristiche morfologiche del modello mutato e la funzione di adattamento motorio in risposta a stimoli visivi, nonché le alterazioni molecolari associate. Grazie a questo progetto, i ricercatori potranno generare e caratterizzare un solido modello di studio di CDD, fondamentale per migliorare la comprensione delle vie di segnale e dei meccanismi alterati coinvolti nel Disturbo da Deficit di CDKL5. In futuro, questa ricerca potrà fornire nuova conoscenza utile all'identificazione di possibili bersagli terapeutici per il trattamento del disturbo e il miglioramento della qualità di vita dei pazienti.