Ricerca di nuovi geni coinvolti nella patogenesi della malattia di Huntington

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Congiunto Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon 2021

Quella di Huntington è una malattia genetica rara che comporta la degenerazione di aree specifiche del cervello, causando così una graduale incapacità di muoversi e parlare, insieme a gravi disturbi mentali. Ad oggi non esiste una cura. La causa di questa patologia è una mutazione nel gene HTT, che porta alla produzione di una proteina malfunzionante chiamata huntingtina mutata (mHtt). Tuttavia, molti dei geni e dei meccanismi molecolari coinvolti in questa alterazione non sono stati ancora del tutto chiariti. Lo scopo di questo progetto è studiare i geni a funzione sconosciuta che i ricercatori hanno identificato nei precedenti anni di ricerche e confermare se e quali giocano un ruolo nella malattia di Huntington, e in che modo. Utilizzando strumenti per la manipolazione del genoma, i ricercatori hanno identificato oltre 100 geni potenzialmente coinvolti nella malattia. Gli esperimenti su modelli cellulari e animali hanno successivamente mostrato come più del 90 per cento dei geni identificati non erano mai stati collegati alla malattia di Huntington e che il 15 per cento di essi sono geni con una funzione del tutto sconosciuta. Aspetto interessante è che tali esperimenti hanno suggerito che una frazione di questi geni è di potenziale interesse terapeutico Grazie a questo progetto si potrà attribuire una funzione a numerosi geni finora sconosciuti, ampliando così le conoscenze scientifiche sulla malattia di Huntington.