Regolazione della via di segnalazione di Hedgehog nello sviluppo delle cellule nervose ed in patologia: caratterizzazione del ruolo di REN, un nuovo inibitore di Gli

LOloprosencefalia e' una malattia genetica caratterizzata da una separazione incompleta del cervello durante lembriogenesi ed e' causata da difetti di geni che compongono il complesso di segnalazione Hedgehog. Difetti in tali geni sono anche responsabili di altre malattie ereditarie causate da alterazioni dello sviluppo del sistema nervoso ed altri tessuti (Grieg Cefalopolisindattilia, sindrome di Pallister-Hall, Polidattilia Postassiale e VACTERIL) nonche' dellinsorgenza di tumori del cervello (sindrome di Gorlin). Tuttavia, rimangono molte lacune nella comprensione delle funzioni di Hedgehog and nella sua associazione con queste malattie. Colmare queste lacune e' criticamente importante per la identificazione delle cause di malattia e di possibili nuove terapie. Noi abbiamo recentemente identificato un nuovo gene (REN) che controlla lo sviluppo della cellula nervosa e che e' un nuovo modulatore delle funzioni di Hedgehog. Il nostro progetto si propone di scoprire se questo nuovo gene puo' rappresentare un bersaglio terapeutico e se esso svolge un ruolo nelle malattie causate da un difetto genetico di Hedgehog.