Proteine associate ai ribosomi come terapie di prossima generazione per il trattamento della SMA

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene SMN1, che causano così la degenerazione e la morte dei neuroni motori, cioè le cellule del sistema nervoso che permettono la contrazione muscolare e il movimento. Le terapie ad oggi disponibili hanno modificato positivamente e con successo il decorso della malattia, ma non possono essere ancora considerate una cura definitiva. Per questo motivo i ricercatori stanno lavorando per sviluppare nuove terapie in grado di curare la malattia o di migliorare le terapie esistenti. Le nostre ricerche preliminari hanno dimostrato che la proteina SMN è associata ai ribosomi, la macchina cellulare che produce le proteine (un processo noto come sintesi proteica). Questa associazione viene persa nella SMA, causando una produzione difettosa di proteine. In laboratorio sono state individuate altre proteine che collaborano strettamente con SMN nella sintesi proteica. In questo progetto studieremo un approccio che sfrutta l'espressione di una o più di queste proteine per correggere i bassi livelli di sintesi proteica riscontrati nella SMA. Inoltre, valuteremo se questo approccio possa correggere con successo tali difetti sia in modelli cellulari della malattia sia in fibroblasti dei pazienti con SMA. La nostra speranza è poter sviluppare terapie di nuova generazione a supporto dei pazienti con SMA e delle loro famiglie.