Nuovi geni e aspetti clinico-patologici in famiglie affette da cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
- 2 Anni 2009/2011
- 246.900€ Totale Fondi
La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una malattia cardiaca di origine genetica che può portare a morte improvvisa, specie in età giovanile.
Spesso la diagnosi clinica non è facile e per questo la disponibilità dell'indagine genetica è fondamentale per la diagnosi presintomatica.
Negli ultimi anni sono stati identificati numerosi geni-malattia, dei quali 3 dal nostro gruppo di ricerca.
Il passo successivo consiste nell'applicazione di queste scoperte, attraverso lo screening dei geni noti in una popolazione di soggetti affetti dalla malattia, allo scopo di verificare la prevalenza delle diverse mutazioni e le caratteristiche cliniche dei soggetti.
