Nuove molecole terapeutiche per rallentare la demenza nei bambini affetti dalla Sindrome di Sanfilippo

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Seed Grant da Fondazione Telethon.

Nella sindrome di Sanfilippo, la mancanza di un gene responsabile della degradazione di uno zucchero complesso, l’eparan solfato, causa un blocco del sistema deputato allo smaltimento delle sostanze tossiche, o in eccesso, all’interno delle cellule. Questo difetto causa una lenta e progressiva morte delle cellule del cervello, portando allo sviluppo della demenza nei bambini e ad una morte precoce.

La ricerca del nostro gruppo mira a trovare nuove terapie che siano in grado di rallentare il decorso della malattia o di ridurre l’impatto negativo della sintomatologia sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. A questo scopo, abbiamo studiato gli effetti di molecole fisiologicamente presenti nelle cellule normali, ma che quando somministrate esogenamente in surplus sono in grado di attivare quei meccanismi di pulizia delle cellule, che sono intasati nella malattia di Sanfilippo. Utilizzando dei modelli di malattia abbiamo osservato che queste molecole sono in effetti molto efficaci nel rallentarne la progressione. Tuttavia, studi più approfonditi hanno messo in evidenza che queste si accumulano nel sangue e vanno di pari passo con la manifestazione sintomatologica.

L’insieme di questi risultati ha ridiretto la nostra attenzione nel cercare di capire perché si accumulano e se questo processo faccia parte di un nuovo meccanismo alla base della patologia. In questo anno cercheremo di rispondere a queste domande, uno step necessario per poter portare le nostre nuove molecole in clinica.