Mutazioni nel recettore della rianodina di tipo 1: alterazioni dell’omeostasi intracellurare dela calcio a malattie neuromuscolari

Central core disease (CCD) è una miopatia genetica a progressione lenta, caratterizzata da debolezza muscolare e ipotonia. Gli individui colpiti da questa malattia mostrano lentezza nello sviluppo motorio, e la qualità di vita può essere seriamente compromessa dalla debolezza dei muscoli scheletrici. L’ipertermia maligna (MH) è una malattia neuromuscolare potenzialmente letale che colpisce individui geneticamente predisposti quando vengono in contatto con anestetici volatili o miorilassanti depolarizzanti quale la succinilcolina. CCD e MH sono patologie associate a mutazioni nel gene codificante il canale di rilascio del calcio (recettore della rianodina) del muscolo scheletrico localizzato nel cromosoma umano 19. Il recettore della rianodina e’ una proteina chiave coinvolta nella regolazione concentrazione del calcio nelle cellule muscolari, un processo fondamentale alla base della contrazione dei muscoli scheletrici. Non vi sono tutt’oggi terapie adeguate al trattamento della debolezza muscolare dei pazienti con Central Core Disease. Lo scopo di questo studio e’ di valutare l’effetto di un farmaco (salbutamolo) sulla regolazione del calcio nelle cellule muscolari di pazienti affetti da CCD. La comprensione dell’azione del salbutamolo sulla regolazione del calcio nelle cellule muscolari di pazienti CCD è d'estrema importanza per l’utilizzazione del salbutamolo in trial clinici tesi a valutare l’uso di tale farmaco per correggere la debolezza dei muscoli scheletrici di pazienti CCD.