Modulazione della risposta corticale agli stimoli sensoriali per migliorare i difetti neurologici nella sindrome di Phelan-McDermid

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Spring Seed Grant 2022 dall'Associazione Italiana per la Sindrome di Phelan-McDermid.

La sindrome di Phelan-McDermid è una malattia genetica rara caratterizzata da un ritardo dello sviluppo motorio e intellettivo. È legata alla perdita di una copia del gene SHANK3, determinante per lo sviluppo del sistema nervoso e delle aree cerebrali deputate alle funzioni sensoriali. . Le persone con sindrome di Phelan-McDermid mostrano infatti alterazioni nella reattività agli stimoli sensoriali, in particolare al tatto. I meccanismi neurali alla base dei deficit sensoriali in questa sono ancora poco conosciuti. Questo progetto avrà come obiettivi principali il monitoraggio e la modulazione dell’attivazione delle aree corticali coinvolte nell'elaborazione degli stimoli sensoriali in un modello animale con una sola copia funzionante del gene SHANK3. Questo consentirà di ottenere informazioni fondamentali sui processi neurobiologici alla base della sindrome e di capire meglio il nesso causale tra la progressione della malattia e i sintomi clinici. Grazie ai risultati di questa ricerca sarà possibile ottenere dei dati preliminari per un eventuale sviluppo di approcci terapeutici futuri.