Malattie epatiche congenite

L'obiettivo generale della nostra ricerca è fornire soluzioni a domande biologicamente rilevanti e generare dati preclinici che porteranno allo sviluppo di nuove terapie cliniche per i pazienti con errori congeniti del metabolismo. Il trasferimento genico e le piccole molecole sono strategie promettenti per le terapie future e la nostra ricerca si concentra sullo studio di entrambi questi approcci. Il fegato è un organo attraente per la terapia genica; i geni degli epatociti sono apprezzati da tempo perché la loro espressione a lungo termine offre un'importante opportunità per il trattamento, o forse, anche una cura per diversi errori congeniti del metabolismo. I nostri sforzi sono attualmente concentrati sullo sviluppo di una terapia genica sicura ed efficace per l'iperossaluria primaria di tipo 1, la sindrome di Crigler-Najjar e il deficit di alfa1-antitripsina (AAT). Per raggiungere questi obiettivi, stiamo studiando più piattaforme di terapia genica, inclusi i vettori adenovirali (HDAd) e adeno associati (AAV).

L’importo “Totale Fondi” indicato per questo progetto rappresenta la quota del finanziamento di Fondazione Telethon alla ricerca dell’istituto Tigem da luglio 2016 fino all’ultimo anno di bilancio, calcolata in base alle dimensioni del gruppo di ricerca.