Il ruolo della microglia nella malattia di Lafora: studio delle caratteristiche microgliali e screening di molecole antinfiammatorie in un nuovo modello di pesce zebra

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Spring Seed Grant 2022 da Fondazione Telethon.

La malattia di Lafora (LD) è un'epilessia mioclonica progressiva caratterizzata dall'accumulo di alcuni zuccheri, i poliglucosani, in vari organi e tessuti tra cui il cervello, andando a formare i cosiddetti “corpi di Lafora”. Negli ultimi anni, la neuro-infiammazione è emersa come una caratteristica chiave di questa grave malattia genetica,  ma con meccanismi ancora poco conosciuti. L’obiettivo di questo progetto è  utilizzare un modello sperimentale di pesce zebra Danio rerio carente di laforina (EPMA2A knock-out), per caratterizzare meglio il meccanismo della neuro-infiammazione e valutare il suo contributo nella malattia di Lafora.  Questo modello sperimentale di pesce zebra permetterà inoltre di testare nuovi possibili approcci terapeutici in grado di ridurre la neuro-infiammazione.