Identificazione del gene resposabile di una nuova forma di miopatia distale
- 1 Anni 2012/2013
- 43.000€ Totale Fondi
- Le miopatie distali sono un gruppo di malattie genetiche, caratterizzate da una debolezza muscolare che colpisce progressivamente i muscoli delle braccia e delle gambe. Tali patologie sono molto eterogenee: sono state infatti individuate più di 20 varianti e sono stati identificati 14 geni responsabili; per molte delle forme, tuttavia, non è ancora nota la base molecolare. In questo contesto, la corretta diagnosi di una forma può risultare complessa.
- Scopo di questo progetto è quello di identificare il gene responsabile di una nuova forma di miopatia distale autosomica dominante che colpisce principalmente i muscoli delle mani. Tale forma è stata caratterizzata in una famiglia italiana, per la quale tutte le altre cause genetiche di miopatia distale attualmente note sono state escluse. In aggiunta, un'analisi condotta tramite SNP sull'intero genoma ha permesso di identificare tre regioni, per un totale di 9 Mb, ipoteticamente associate alla malattia. Questi dati supportano l'esistenza di un nuovo gene causativo di questa forma di miopatia distale.
- Al fine di raggiungere questo obiettivo finale, è stato pianificato un approccio che prevede l'impiego strategie di sequenziamento innovative. Le tre regioni associate alla malattia saranno completamente sequenziate e le mutazioni patogenetiche saranno identificate attraverso un approccio analitico precedentemente ottimizzato, che consente di individuare varianti con alta affidabilità. I dati saranno ulteriormente validati verificando la corretta segregazione della mutazione nella famiglia, escludendone la presenza in un gruppo di controlli sani appartenenti alla stessa etnia e ricercando nuove mutazioni in pazienti indipendenti.
Considerando il numero cospicuo di loci (più di 20) responsabili di miopatie distali, i risultati ottenuti contribuiranno a migliorare la qualità delle consulenze genetiche associate a test genetici e a migliorare il trattamento clinico dei pazienti, evitando diagnosi errate.
