Identificazione del gene responsabile di una nuova forma di atassia spinocerebellare autosomica dominante

Il termine atassia indica un gruppo di patologie neurologiche che presentano come sintomo principale una scarsa coordinazione dei movimenti particolarmente evidente nella deambulazione. Le cause delle atassie sono molteplici, e alcune riconoscono unorigine genetica. Di queste una parte puo' essere trasmessa da una generazione allaltra con modalita' autosomica dominante (Atassie Spinocerebellari o SCA) mentre altre si possono presentare allinterno delle stesse fratrie (autosomiche recessive, Atassia di Friedreich, Atassia Telangiectasia). Le SCA possono essere causate da mutazioni genetiche presenti in una di almeno 21 regioni (o loci) diverse. Fino ad oggi in solo 11 di queste e' stato identificato il gene. In collaborazione con la Divisione di Biochimica e Genetica "Istituto Neurologico-C. Besta” di Milano, abbiamo individuato una famiglia italiana che presenta una nuova forma di atassia spinocerebellare associata con alterazioni dei movimenti oculari. E stato escluso il possibile coinvolgimento di tutti i geni noti (SCA1-3, 6-8, 10, 12, e 17) e di tutti i loci noti (SCA4, 5, 11, 13-16, 18, 19, 21), stabilendo cosi' che il gene causa della malattia non e' ancora conosciuto. Sulla base delle simulazioni effettuate al computer e' risultata fattibile una procedura nota come “analisi di linkage dellintero genoma”, in grado di individuare in questa famiglia la regione responsabile della malattia. Grazie alle conoscenze accumulate dal Progetto Genoma Umano, sara' possibile avere una lista dei geni presenti in questo locus e ricercare tra di essi quello che responsabile della malattia.Lidentificazione di questo nuovo gene SCA potra' essere importante non solo per questa famiglia, ma anche per altre famiglie SCA, permettendo una corretta consulenza genetica, e la diagnosi presintomatica e prenatale. Inoltre potra' chiarire alcuni dei meccanismi alla base delle atassie e forse di altre patologie degenerative del sistema nervoso centrale piu' note, come Alzheimer e Parkinson.