Generazione e caratterizzazione di cellule staminali pluripotenti indotte derivate da pazienti per comprendere i meccanismi alla base della sindrome del neurosviluppo dovuta a mutazioni del gene CAMK2B
- 1 Anni 2022/2023
- 49.350€ Totale Fondi
Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Spring Seed Grant 2022 dall'Associazione UNICI ETS.
La sindrome del neurosviluppo dovuta a mutazioni del gene CAMK2B, una proteina chinasi calcio/calmodulina dipendente di tipo 2 con un ruolo importante nel cervello, comporta disabilità intellettiva a diversi livelli. Ad oggi, i meccanismi patogenetici che la causano non sono ancora noti. Lo scopo di questo progetto è generare un modello di studio per la patologia a partire da campioni di pazienti: le cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC). Le iPSC verranno fatte differenziare in neuroni tramite tecniche di laboratorio, al fine di studiarne le caratteristiche morfologiche e funzionali, durante e dopo il differenziamento neuronale. Comprendere i meccanismi patogenetici alla base della patologia permetterà di sviluppare nuove ipotesi per lo sviluppo di approcci terapeutici mirati ed efficaci. Il modello generato aiuterà a chiarire i meccanismi alla base della variabilità clinica osservata nei pazienti.
