Galliera Genetic Bank Collezione di campioni di DNA, linee cellulari e tessuti
- 3 Anni 2005/2008
- 150.000€ Totale Fondi
Lattivita della “Galliera Genetic Bank” (GGB) del Laboratorio di Genetica Umana dellOspedale Galliera di Genova e iniziata nel 1983 Da allora molti campioni di patologie genetiche identificati con diagnosi pre e post natale sono stati collezionati.Ogni anno si registra un considerevole aumento di campioni per la crescente attivita del laboratorio e per l'arrivo di materiale da altri centri e dai diversi progetti di ricerca. Nella banca sono conservati campioni biologici di soggetti e famiglie con patologie genetiche, (colture di fibroblasti, amniociti e trofoblasto, linfociti separati, linee linfoblastoidi, villi coriali e tessuti vari ). Sono inoltre conservati circa 8000 campioni di DNA a + 4 °C relativi a individui affetti e a loro familiari.Le patologie genetiche piu' rappresentate sono: s. Down, alterazioni cromosomiche, X Fragile, ritardo mentale nd, epilessia, displasie scheletriche, sordita', S. Sotos. Sono inoltre conservati campioni di partologie genetiche rare: IPEX, S. Aarskog, FRAXE, S. Bor.I dati relativi ai campioni: codice, generalita', diagnosi e tipo di materiale conservato; sono raccolti in un database. Ad ogni paziente viene richiesto il consenso informato e viene garantito lanonimato. Tutte la informazioni inerenti al materiale conservato nella banca e ai servizi offerti (distribuzione, conservazione dei campioni, immortalizzazione di linfociti con EBV, ecc.) sono disponibili sul sito internet: http://ggb.galliera.it. I campioni conservati nella GGB sono disponibili gratuitamente.Le finalita' della GGB sono le seguenti:-favorire la ricerca per identificare le mutazioni causa di malattie genetiche, offrendo ai ricercatori un servizio per lo sviluppo dei loro studi;-offrire un servizio di conservazione alle famiglie di pazienti affetti da patologie genetiche con difetto genico non identificato al fine di effettuare, in futuro: studi retrospettivi, identificare portatori e effettuare eventuali diagnosi prenatali.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2007 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Natural gene-expression variation in Down syndrome modulates the outcome of gene-dosage imbalance
- 2006 IUBMB LIFE
Evidence against the overexpression of APP in Down syndrome
- 2008 EXPERIMENTAL HEMATOLOGY
Clinical scale ex vivo expansion of cord blood-derived outgrowth endothelial progenitor cells is associated with high incidence of karyotype aberrations
- 2009 ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Subtelomeric FISH analysis in 76 patients with syndromic developmental delay/intellectual disability
- 2005 CHILD CARE HEALTH AND DEVELOPMENT
Nevoid basal cell carcinoma syndrome in infants: Improving diagnosis
- 2008 JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
A single nucleoticle variant in the FMR1 CGG repeat results in a "Pseudodeletion" and is not associated with the Fragile X syndrome phenotype
- 2008 CLINICAL GENETICS
Inclusion body myopathy, Paget's disease of the bone and frontotemporal dementia: recurrence of the VCP R155H mutation in an Italian family and implications for genetic counselling
- 2006 EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register
- 2008 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Recurrence of Mowat-Wilson Syndrome in Siblings With a Novel Mutation in the ZEB2 Gene
- 2008 Haematologica-The Hematology Journal
Multipotent mesenchymal stromal cells from amniotic fluid: solid perspectives for clinical application
- 2015 CLINICAL GENETICS
Clinical and molecular characterization of Rubinstein-Taybi syndrome patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene
- 2009 RADIATION RESEARCH
Human Fibroblasts and 900 MHz Radiofrequency Radiation: Evaluation of DNA Damage after Exposure and Co-exposure to 3-Chloro-4-(dichloromethyl)-5-Hydroxy-2(5h)-furanone (MX)
