Difetti Enzimatici nella Condrodisplasia Puntata Rizomelica: Biochimica e Possibilità Terapeutiche

Base the partenza - I perossisomi sono organelli presenti nelle nostre cellule, dove svolgono un’ampia gamma di funzioni, soprattutto nel metabolismo degli acidi grassi e dei fosfolipidi di membrana. Tra le loro molteplici funzioni, vi è la produzione di un gruppo di fosfolipidi, noti come plasmalogeni, che costituiscono degli elementi essenziali di tutte le membrane cellulari. Difetti nella biosintesi dei plasmalogeni causano la Condrodisplasia Puntata Rizomelica (RCDP), una malattia genetica con manifestazioni cliniche molto gravi tra cui malformazioni scheletriche e un forte ritardo mentale. Come per buona parte dei disordini perossisomali, anche la RCDP non dispone di alcuna terapia specifica. D’altra parte, grazie al miglioramento dell’assistenza medica, i pazienti possono vivere anche fino a 10 anni, rendendo sempre più pressante la necessità di migliorare la prognosi e la terapia a supporto della loro qualità di vita. Risultati - Il nostro progetto segue la logica del "conoscere per agire". Grazie al finanziamento di Telethon, adesso sappiamo che RCDP è una malattia provocata dalla mancanza di un componente essenziale delle cellule del nostro corpo. Un secondo importante risultato è che la nostra ricerca ha portato alla scoperta di proprietà completamente inattese ed imprevedibili delle componenti perossisomiali deputate alla produzione dei plasmalogeni. Un terzo risultato fondamentale è l’ideazione, davvero creativa da parte dei membri più giovani del nostro team di ricerca, di strumenti, ora finalmente nelle mani dei ricercatori, per capire pienamente le funzioni fisiologiche dei plasmalogeni. Prospettive - RCDP è dimostrata essere una malattia che altera drasticamente la produzione di molecole essenziali per le nostre cellule. Oltre a favorire una migliore diagnosi, le conoscenze acquisite dai nostri studi sono il primo passo essenziale verso approcci terapeutici che comprendono la terapia genica e l’utilizzo di enzimi sintetici come obiettivo a lungo termine.