Creazione di una biobanca contenente campioni biologici e dati clinici di pazienti affetti da Sindrome di Williams-Beuren e altre patologie genomiche

Con il termine di Banca Dati Biologica si indica una collezione di campioni biologici, essenzialmente DNA, RNA e linee cellulari, associata ad una banca dati contenente informazioni cliniche dei pazienti. Queste biobanche rappresentano un prerequisito essenziale ed un supporto fondamentale per la ricerca e per gli studi clinici delle malattie genetiche rare soprattutto in prospettiva futura. In questo progetto si propone di allestire una biobanca contenente materiale biologico e dettagliate informazioni cliniche di pazienti affetti da sindrome di Williams-Beuren e da altre patologie genomiche; ovvero malattie causate dalla perdita o acquisto di frammenti cromosomici che coinvolgono simultaneamente più geni. Per ogni paziente, oltre ad una dettagliata descrizione del fenotipo clinico, saranno inclusi i risultati di test citogenetici e molecolari quali l’esatta definizione dei punti di rottura del cromosoma e il preciso numero dei geni coinvolti. Questi dati, analizzati insieme, permettono di correlare i geni al fenotipo e quindi di risalire al ruolo dei singoli geni nello sviluppo della patologia. Inoltre, la disponibilità di un numero elevato di linee cellulari potrebbe consentire di condurre esperimenti in vivo, come ad esempio testare l’effetto di possibili agenti terapeutici. In accordo con la missione della Fondazione Telethon, sono convinto che questa biobanca rappresenti una risorsa inestimabile, che sarà resa disponibile per l’intera comunità scientifica, per chiunque voglia interessarsi allo studio di questo gruppo di malattie genetiche rare.