Capire la funzione del gene WASHC4 nel cervello per scoprire le sue implicazioni nella disabilità intellettiva

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Congiunto Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon 2021

La disabilità intellettiva (ID) è una malattia pediatrica ad alto impatto medico e sociale. I disturbi cognitivi, da soli o associati ad altre malattie, hanno forti ricadute sulla sfera personale, emozionale, sociale e lavorativa dei pazienti. La prevalenza dell'ID è stimata intorno al 2-3% in tutto il mondo e, di conseguenza, impatto notevolmente su famiglie, società e assistenza medica. La disabilità intellettiva, come altri disturbi del neurosviluppo, è principalmente caratterizzata da alterazioni dello sviluppo sinaptico, da diversi punti di vista, suggerendo che le anomalie nella morfologia neuronale, nelle spine dendritiche e nella connettività sinaptica sono un segno distintivo comune per i disturbi che includono deficit nella cognizione e nell'elaborazione delle informazioni. La ricerca scientifica condotta su queste patologie è essenziale per dissezionare completamente le reti molecolari che controllano lo sviluppo sinaptico, per definire l'eziologia delle malattie e quindi per identificare una possibile terapia. WASHC4 è uno dei geni responsabili della disabilità intellettiva associata a caratteristiche cliniche aggiuntive. Nel complesso, il ruolo di WASHC4 nelle cellule neuronali e nella disabilità intellettiva è rimasto in gran parte irrisolto. L'obiettivo principale del progetto è la definizione del ruolo di WASHC4 durante lo sviluppo neuronale e l’identificazione della cascata proteica interessata dalla mancanza di WASHC4, con l'idea di identificare nuovi attori molecolari che potrebbero essere sfruttati per future terapie.