• 1 Anni 2002/2003
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Nell'uomo sono note un elevato numero di malformazioni congenite. Alcune di queste sono riconducibili ad alterazioni in geni fondamentali per il programma di sviluppo dell'organismo umano. Tali alterazioni provocano mortalità prenatale e di conseguenza difficolta’ di reperimento del materiale biologico. Questo progetto di lavoro intende procedere alla raccolta ed alla conservazione di materiale biologico (cellule e DNA) derivato da feti malformati. Su questo materiale biologico si intende procedere ad analisi citogenetiche allo scopo di reperire casi in cui è possibile procedere, anche con tecniche di genetica molecolare come i “microchips arrays”, all'individuazione di singoli geni ed alla loro analisi molecolare e funzionale. E' prevedibile che l'alterazione di alcuni di questi geni, oltre a svolgere un ruolo nelle malformazioni congenite, possa essere causa di patologie dell'adulto.

Pubblicazioni Scientifiche

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