Autismo e sindrome di Rett: basi molecolari di malattie complesse

L'autismo (A) e i disturbi ad esso correlati (ALD) rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni la cui etiologia è, a tutt'oggi, per lo più sconosciuta. Infatti, solo nel 10-25% circa dei casi è possibile risalire ad una causa nota, sia essa di natura genetica o ambientale. Vari studi hanno confermato che vi è una notevole componente genetica nell'A, indicando che più geni conferiscono suscettibilità a questa condizione. Tuttavia, nessuno di questi geni è stato finora identificato ad eccezione di alcuni geni candidati il cui ruolo eziologico è tuttavia ancora da precisare. Una forma complessa di A, che rientra in un quadro neuropsichiatrico specifico, è quello che comunemente si osserva in pazienti affetti da sindrome di Rett, l'unica condizione con A per la quale sia stato identificato un gene responsabile, MeCP2. E' verosimile che MeCP2 interagisca con altri geni, in particolare geni localizzati sul cromosoma 15. Abbiamo iniziato uno studio collaborativo volto ad identificare le basi molecolari dell'A e della sindrome di Rett. In particolare, il nostro studio è concentrato sul cromosoma 15 e sulla definizione dei meccanismi d'azione di MeCP2. Sarà necessario analizzare un elevato numero di pazienti con A e sindrome di Rett. Pertanto, per lo svolgimento della nostra ricerca è indispensabile la collaborazione delle famiglie dei pazienti alle quali verrà richiesto un consenso informato per poter partecipare. I risultati del nostro studio potranno aiutare a capire quali sono i meccanismi biomolecolari alla base di disturbi neurocomportamentali complessi come l'A e la sindrome di Rett e, in prospettiva, potranno porre le basi per applicare strategie terapeutiche mirate.