Approcci di terapia genica per l’Emofilia A.

L'emofilia A è la forma più comune di emofilia, caratterizzata da emorragie spontanee o prolungate a causa di deficit del fattore VIII della coagulazione (F8). Se l'attività biologica del fattore VIII è inferiore all'1%, l'emofilia è grave e si presenta con emorragie spontanee frequenti e sanguinamenti anomali, che spesso originano a seguito di lievi traumi. La prevalenza della malattia è stimata essere circa 1:6.000 nei maschi. La terapia genica per l'emofilia prevede l'uso di un virus modificato (che non causa la malattia) per introdurre una copia del gene che codifica per il fattore di coagulazione che manca nei pazienti. Dopo il trattamento con il virus, i pazienti dovrebbero iniziare a produrre normalmente il proprio fattore di coagulazione. Tra le strategie di terapia genica, quella che prevede l’utilizzo di vettori adeno-associati si sta rivelando molto promettente per tale malattia, ma una grande sfida è costituita dalle dimensioni molto grandi della sequenza codificante il fattore F8: le dimensioni della sequenza codificante F8 (6,96 kb) superano la capacità di trasferimento canonica degli AAV (~ 5 kb). Il progetto si propone di risolvere i problemi legati alle grandi dimensioni del gene codificante F8 attraverso nuovissime strategie, quali l’utilizzo di vettori combinati a inteine e metodi di integrazione indipendente da omologia. Il suo progetto ha già ottenuto risultati promettenti in cellule in vitro, che saranno presto testati in vivo in animali.

L’importo “Totale Fondi” indicato per questo progetto rappresenta la quota del finanziamento di Fondazione Telethon alla ricerca dell’istituto Tigem da luglio 2016 fino all’ultimo anno di bilancio, calcolata in base alle dimensioni del gruppo di ricerca.