Sindrome MEDNIK
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Che cos’è la sindrome MEDNIK?
- La sindrome MEDNIK è stata descritta per la prima volta nel 2008 in alcune famiglie franco-canadesi ed è dovuta a un difetto nel metabolismo del rame, che si accumula a livello di vari organi con effetti tossici. L’acronimo MEDNIK (Mental retardation, Enteropathy, Deafness, Neuropathy, Ichthyosis, Keratodermia) contiene l’insieme dei sintomi caratteristici, a carico di diversi organi: insufficienza epatica, ritardo psicomotorio con comparsa di tratti autistici e sordità, problemi cutanei (ittiosi e arrossamenti patologici). Si tratta di una sindrome ultrarara, che si stina colpisca una persona su un milione.
Come si trasmette la sindrome MEDNIK?
- La sindrome è dovuta a mutazioni nel gene AP1S1, che codifica per una proteina coinvolta nei meccanismi di trasporto del rame all’interno delle cellule, il cui mancato funzionamento si traduce in un accumulo intracellulare di questo metallo. La sindrome si trasmette con modalità autosomica recessiva: per manifestare i sintomi è necessario ereditare il difetto da entrambi i genitori portatori sani.
Come avviene la diagnosi della sindrome MEDNIK?
Quali sono i trattamenti attualmente disponibili per la sindrome MEDNIK?
- Non esiste un trattamento risolutivo per la sindrome. Uno studio italiano ha mostrato come il trattamento a base di acetato di zinco consente di ridurre l’accumulo di rame e di migliorare i sintomi.
Ultimo aggiornamento
05.08.20
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