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Cos’è e come si manifesta la sindrome KID/HID?

La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID: Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome/Hystrix-like ichthyosis with deafness) è una malattia rara ectodermica congenita. Le ittiosi sono un gruppo di disordini genetici con effetti sulla pelle - il cui comune aspetto è di far apparire la pelle come coperta di squame, secca, screpolata, arrossata o anormalmente ispessita. Le squame possono essere quasi invisibili o talmente evidenti da essere notate alla prima occhiata e gli altri sintomi possono essere da praticamente inesistenti a talmente gravi da non risultare compatibili con la vita. In particolare, la sindrome KID/HID è caratterizzata da cheratite vascolarizzante, lesioni cutanee ipercheratosiche e sordità. Ne sono stati descritti meno di 100 casi a livello globale. I pazienti di solito presentano alla nascita eritema generalizzato e desquamazione ittiosiforme. I segni cutanei sono progressivi, con placche cheratosiche ed eritematose ben demarcate che interessano prevalentemente il volto, il cuoio capelluto, le orecchie, i gomiti e le ginocchia. Sono comuni la distrofia ungueale, l'alopecia, l'assenza o la rarefazione delle sopracciglia e delle ciglia. Le lesioni cutanee tendono a infettarsi e sono stati segnalati rari casi a esito letale a seguito di infezioni ricorrenti con setticemia. Sebbene i casi con esito letale siano rari, le manifestazioni cutanee persistono per tutta la vita. Inoltre, circa il 12 per cento dei pazienti sviluppa carcinoma a cellule squamose. La sordità è congenita, di solito neurosensoriale, spesso profonda. In alcuni pazienti i segni oculari non sono presenti alla nascita, ma possono presentarsi durante l'infanzia e l'adolescenza con fotofobia, cheratite punteggiata e vascolarizzazione corneale progressiva. I difetti della cornea e la progressiva vascolarizzazione e cicatrizzazione causano difetti della vista che possono peggiorare fino alla cecità. L'associazione tra la perdita della vista e dell'udito può causare un grave ritardo dello sviluppo. In alcuni casi sono stati osservati disturbi neuromuscolari e cerebellari.

Come si trasmette la sindrome KID/HID?

La sindrome KID/HID è una malattia familiare a trasmissione autosomica dominante: un genitore affetto ha una probabilità su due di trasmetterla alla prole. Molti casi sono però sporadici, cioè la malattia compare senza che ci siano stati casi precedenti nella famiglia. Sono noti anche casi di sindrome KID/HID da mosaicismo germinale parentale per il gene GJB2.

Come avviene la diagnosi della sindrome KID/HID?

La diagnosi si basa su esami dermatologici, oftalmologici e dell'udito. La risonanza magnetica è utile per documentare le anomalie cerebellari. La diagnosi può essere confermata da analisi molecolari. In caso di famiglia affetta, è possibile la diagnosi prenatale tramite villocentesi e ricerca della mutazione.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome KID/HID?

Allo stato attuale non vi sono cure per questa malattia, ma solo trattamenti sintomatici. I pazienti con KID/HID devono sottoporsi a controlli regolari per la prevenzione dei carcinomi delle mucose. Si raccomanda un attento follow-up otorinolaringoiatrico e oftalmologico. I pazienti con perdita della vista e dell'udito devono essere trattati con programmi mirati. In alcuni casi sono utili gli impianti cocleari. La prognosi è variabile.

Ultimo aggiornamento

25.09.19

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