Sindrome CAPS

Che cos’è e come si manifesta la sindrome CAPS?: Il termine sindrome CAPS si riferisce in realtà a un complesso di malattie genetiche infiammatorie caratterizzate da eruzione cutanea (tipo orticaria), febbre, dolori articolari e congiuntivite. Nella sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo, la forma più lieve della malattia, queste sono le uniche manifestazioni e compaiono periodicamente, in genere in seguito all'esposizione al freddo. Nella sindrome di Muckle-Wells, invece, queste manifestazioni compaiono sempre in modo periodico, ma indipendentemente dalla temperatura e possono accompagnarsi, nel tempo, allo sviluppo di sordità neurosensoriale e di amiloidosi renale. La forma più grave è la cosiddetta CINCA, in cui i sintomi infiammatori compaiono nei primi giorni di vita; in questi pazienti, oltre alla sordità si possono avere interessamento neurologico (con meningite cronica che provoca forti cefalee e un aumento della pressione all'interno del cranio, con conseguenti problemi oculari) e sviluppo di displasie scheletriche.

Come si trasmette la sindrome CAPS?: Le diverse manifestazioni della sindrome CAPS dipendono da diversi tipi di mutazioni a carico dello stesso gene, il gene NALP3 (o CIAS1), codificante per la proteina criopirina, coinvolta nella regolazione della produzione di un'importante proteina infiammatoria, l'interleuchina 1(IL1). La sindrome si trasmette con modalità autosomica dominante: basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia. Nelle forme più gravi, la manifestazione in genere è sporadica (non ci sono altri casi all'interno della stessa famiglia) e dipende dalla comparsa di nuove mutazioni nel paziente colpito.

Come avviene la diagnosi della sindrome CAPS?: Il sospetto diagnostico viene avanzato sulla base delle manifestazioni cliniche e della storia familiare; la conferma avviene tramite analisi molecolare, con ricerca di mutazioni a carico di NALP3.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome CAPS?: La sindrome può essere tenuta sotto controllo grazie alla somministrazione di farmaci inibitori dell'interleuchina 1, come l'anakinra o l'anticorpo monoclonale specifico contro questa proteina.

14.02.12

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