Malattia di Nasu-Hakola

Che cos’è e come si manifesta la malattia di Nasu Hakola?: La malattia di Nasu-Hakola (NHD), nota anche come osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante (PLOSL), è una condizione genetica rara caratterizzata dall’associazione tra sintomi neurologici (demenza progressiva) e fratture ossee ricorrenti agli arti inferiori e superiori dovute a lesioni scheletriche. Dopo uno sviluppo infantile normale (stadio latente), la malattia inizia a manifestarsi nei giovani adulti (20-30 anni) con dolore a mani, polsi, caviglie e piedi e, in seguito, fratture ossee ricorrenti. Nella terza-quarta decade di vita cominciano a svilupparsi marcate alterazioni della personalità (euforia, mancanza di concentrazione, perdita del giudizio e delle inibizioni sociali), oltre a disturbi della memoria progressivi, all'inizio lievi. Si osservano spesso convulsioni epilettiche. Infine, i pazienti sviluppano demenza profonda, sono incapaci di parlare e muoversi, e di solito l’aspettativa di vita è di circa 50 anni.

Come si trasmette la malattia di Nasu Hakola?: La malattia è dovuta a mutazioni nei geni TREM2 e DAP12, che comportano alterazioni della funzione di una popolazione di cellule del cervello denominate microglia. Al momento, tuttavia, i meccanismi molecolari coinvolti nel suo sviluppo non sono ancora noti. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani dell'alterazione genetica (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della malattia di Nasu Hakola?: La diagnosi si basa sull'esame clinico e radiologico (imaging a raggi X delle ossa e Tac o risonanza magnetica cerebrali). Nei casi dubbi, la diagnosi è confermata dai test molecolari.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Nasu Hakola?: Al momento non esiste una cura. La presa in carico è sintomatica: sono per esempio indicati i farmaci antiepilettici per prevenire le convulsioni. Si raccomanda un monitoraggio neurologico e ortopedico regolare.

19.02.21

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