Malattia di Lafora

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Che cos’è e come si manifesta la malattia di Lafora?

La malattia di Lafora appartiene al gruppo delle epilessie miocloniche progressive, malattie genetiche neurodegenerative ad oggi ancora incurabili. È caratterizzata da crisi epilettiche farmaco-resistenti, mioclonie (contrazioni muscolari involontarie rapide) e progressivo deterioramento cognitivo e motorio. I primi sintomi della malattia compaiono durante la tarda infanzia o l'adolescenza e generalmente consistono in crisi visive focali, crisi generalizzate e mioclonie. Spesso prima che compaiano i sintomi clinici si hanno anomalie nel tracciato dell’elettroencefalogramma (EEG). Nel tempo, il decorso è caratterizzato da un significativo e rapido deterioramento cognitivo, talora associato a manifestazioni psichiatriche, atassia (perdita della coordinazione motoria) e peggioramento del mioclono e dell’epilessia, che aumentano in frequenza e intensità.

Come si trasmette la malattia di Lafora?

In oltre il 90 per cento dei casi, la malattia è dovuta a mutazioni in uno dei due geni EPM2A ed EPM2B, localizzati sul cromosoma 6, che codificano rispettivamente per le proteine laforina e malina. La funzione di queste proteine è solo parzialmente nota. La loro carenza influisce negativamente sul metabolismo del glicogeno, la forma di deposito del glucosio: per ragioni non ancora chiarite, un loro malfunzionamento provoca un progressivo accumulo di questa sostanza nel cervello sotto forma di corpi di Lafora, con effetti altamente tossici per le cellule nervose. La malattia si trasmette con una modalità autosomica recessiva: per manifestarla occorre cioè ereditare due copie difettose del gene dai genitori. Una coppia di portatori ha una possibilità su quattro, a ogni gravidanza, di concepire un figlio o una figlia con la malattia. Esiste comunque un gruppo ristretto di pazienti che non presenta mutazioni in questi due geni: è probabile quindi che ce ne siano altri coinvolti, ma non ancora identificati.

Come avviene la diagnosi della malattia di Lafora??

La diagnosi può essere ipotizzata sulla base di precedenti familiari affetti, oppure mettendo insieme informazioni riguardanti l’età di esordio, le caratteristiche cliniche tipiche, il rapido deterioramento cognitivo e i dati emersi dalle registrazioni elettroencefalografiche (EEG). La conferma avviene tramite una biopsia cutanea a livello ascellare, che permette di evidenziare la presenza di corpi di Lafora nelle cellule dei dotti sudoripari. Il test genetico, infine, permette di ricercare le mutazioni nei geni EPM2A e EPM2B.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Lafora??

Non esiste al momento alcuna terapia in grado di arrestare o almeno rallentare la progressione della malattia. Il trattamento è solo sintomatico e si basa sulla somministrazione di farmaci antiepilettici e antimioclonici. Per il suo grande impatto sui pazienti e le loro famiglie, è fondamentale il supporto psicologico e sociale.

Ultimo aggiornamento

07.09.22

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